哪里能做亨廷頓舞蹈癥遺傳咨詢
同事是個亨廷頓舞蹈癥患者平時看到和一向人沒有兩樣可是病發(fā)作的時候就挺可怕的喊他也聽不到請問哪里有亨廷頓舞蹈癥遺傳咨詢的我向推薦這個同事去？
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回答4
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李達欽 主治醫(yī)師
龍崗第二人民醫(yī)院萬科城社康中心
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內科
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亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳性神經退行性疾病，進行遺傳咨詢很重要?？勺稍兊那烙嗅t(yī)院遺傳科室、專業(yè)的醫(yī)學研究機構、線上醫(yī)療平臺、基因檢測公司、相關的公益組織等。 1. 醫(yī)院遺傳科室：大型綜合醫(yī)院通常設有專門的遺傳科室，配備專業(yè)的醫(yī)生和檢測設備，能提供準確的遺傳咨詢和檢測服務。 2. 專業(yè)的醫(yī)學研究機構：一些專注于神經退行性疾病研究的機構，擁有前沿的研究成果和專業(yè)團隊，可為患者提供權威的咨詢。 3. 線上醫(yī)療平臺：部分正規(guī)的線上醫(yī)療平臺，匯集了眾多專業(yè)醫(yī)生，可通過在線咨詢的方式獲取遺傳咨詢服務。 4. 基因檢測公司：部分正規(guī)且有資質的基因檢測公司，能進行相關基因檢測和提供咨詢服務。 5. 相關的公益組織：一些致力于罕見病救助的公益組織，會提供免費或低價的咨詢服務，并給予一定的幫助和支持。 總之，患者可通過多種途徑獲取亨廷頓舞蹈癥的遺傳咨詢服務，以便更好地了解病情、預防和應對可能的風險。
2025-01-17 05:01
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病患者由于基因突變或者第四對染色體內DNA(脫氧核糖核酸)基質之CAG三核甘酸重復序列過度擴張造成腦部神經細胞持續(xù)退化機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質的有害物質這些異常蛋白質積聚成塊損壞部分腦細胞特別是那些與肌肉控制有關的細胞導致患者神經系統(tǒng)逐漸退化神經沖動彌散動作失調出現不可控制的顫搐并能發(fā)展成癡呆甚至死亡
2015-12-16 18:11
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病?；颊哂捎诨蛲蛔兓蛘叩谒膶θ旧w內DNA(脫氧核糖核酸)基質之CAG三核甘酸重復序列過度擴張造成腦部神經細胞持續(xù)退化機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質”的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊損壞部分腦細胞特別是那些與肌肉控制有關的細胞導致患者神經系統(tǒng)逐漸退化神經沖動彌散動作失調出現不可控制的顫搐并能發(fā)展成癡呆甚至死亡。
2015-12-16 16:47
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好，廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病患者由于基因突變或者第四對染色體內DNA(脫氧核糖核酸)基質之CAG三核甘酸重復序列過度擴張造成腦部神經細胞持續(xù)退化機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質的有害物質這些異常蛋白質積聚成塊損壞部分腦細胞特別是那些與肌肉控制有關的細胞導致患者神經系統(tǒng)逐漸退化神經沖動彌散動作失調出現不可控制的顫搐并能發(fā)展成癡呆甚至死亡
2015-12-16 13:13
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