21 三體高風險，情況嚴重嗎？
項目結果預產期年齡age218歲孕周Gestation20.1周體重Weight50kg甲胎蛋白AFP(d)43.8U/ml甲胎中位數倍數MOM（A）0.7000.65-2.5游離B-HCG（FreeB-HCG)30.5ng/ml游離B-HCG中位數倍數MOM（F）H3.6160-2.521三體風險年齡風險度(age21)1:160021一三體風險度21-Trisomy1:110高風險18三體年齡風險度age181:1400018一三體風險度18-Trisomy1:68000低風險神經管缺陷風險度NTD意見遺傳咨詢請問我這個很嚴重嗎?
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回答5
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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21 三體高風險意味著胎兒患有 21 三體綜合征的可能性較高，但這并非確診結果。需要進一步檢查來明確，包括無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。21 三體綜合征是由于染色體異常導致的疾病。 1. 疾病原理：21 號染色體多了一條，導致胎兒出現智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 2. 風險評估：高風險只是提示風險較高，但不意味著一定患病。 3. 進一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測準確性較高，羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定風險。 4. 檢查時機：無創(chuàng) DNA 一般在 12 - 22 周進行，羊水穿刺在 16 - 22 周左右。 5. 后續(xù)決策：若進一步檢查結果正常，可繼續(xù)妊娠并加強產檢；若確診，需綜合多方面因素決定胎兒去留。 總之，21 三體高風險需要重視，但不必過度恐慌，應在醫(yī)生指導下選擇合適的進一步檢查方法，以做出準確的判斷和決策。
2025-01-17 00:48
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你進行了唐氏篩查得到了上述的篩查結果說明你的胎兒患有21三體綜合征風險比較高如果唐氏篩查的結果超過1：270的臨界值就應該進行羊水穿刺檢查以進一步明確診斷是否21三體綜合征如果是經過羊水穿刺檢查明確診斷為21三體綜合征那么就只能進行手術終止妊娠了因為21三體綜合征的患兒出生后沒有有效的治療方法
2015-12-17 21:20
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，從你的的檢查報告來看21三體綜合征風險1：188，風險比較高，羊水穿刺是很有必要的，這個技術現在是很安全的，通過羊水穿刺在羊水中找到胎兒脫落的細胞進行染色體檢查，這個能夠確診胎兒有無21三體綜合征，為了對自己也為了胎兒的健康建議你還是檢查一下比較好。
2015-12-17 20:32
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，現在的篩查結果提示21三體唐氏兒的可能性是1/226，也就是風險是1/226，屬于高風險，有必要進一步檢查確定。1、唐氏篩查只是一種風險評估檢查方法，不是確診的檢查方法，所以對于高風險的情況，一般都建議進一步檢查清楚。2、羊水穿刺和胎兒臍血查胎兒的DNA可以確定胎兒是否有唐氏畸形，而且羊水穿刺檢查的安全性和成功率可達到99%。醫(yī)生詢問：
2015-12-17 07:42
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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根據你所提供的資料，你這種情況可以做也可以不做，要根據你孩子的發(fā)育情況而定。如果醫(yī)生在沒有看檢查單的情況下就要做羊水穿刺是不正確的，我建議你最好把檢查單給你的主治醫(yī)生檢查一下。然后根據情況再做治療。祝你好運！
2015-12-17 03:51
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
