苯丙酮尿癥是什么，孩子相關(guān)癥狀是否患病
什么叫苯丙酮尿癥？吐奶嚴(yán)重,三天大便一次,黃疸未退干凈,愛(ài)吐舌頭,吃奶睡覺(jué)正常,每天吃母乳,每天加一次奶粉，是不是病了,聽(tīng)說(shuō)苯丙酮尿癥就是這個(gè)癥狀
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。孩子出現(xiàn)吐奶嚴(yán)重、黃疸未退干凈等癥狀，不一定就是苯丙酮尿癥，還可能是其他原因引起。 1. 苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸羥化酶的缺陷使得苯丙氨酸代謝異常，過(guò)多的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)等造成損害。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味，還可能有智力發(fā)育遲緩、癲癇等。 3. 診斷方法：通過(guò)新生兒足跟血篩查、血苯丙氨酸測(cè)定等進(jìn)行診斷。 4. 治療方式：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，患兒可正常生長(zhǎng)發(fā)育；若延誤治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙等。 孩子出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)帶其到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查，以明確原因，采取針對(duì)性的治療措施。
2025-02-12 21:52
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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上述的情況不排除病理性黃疸的可能，臨床建議為寶寶化驗(yàn)一下膽紅素看看.苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn),可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微震顫,肢體重復(fù)動(dòng)作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時(shí),患兒易合并有濕疹,嘔吐,腹瀉等.
2015-12-17 22:59
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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"您好.苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種.如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活.建議您及早去醫(yī)院診斷治療.以免兒童遭受到損害.祝您早日康復(fù)"
2015-12-17 10:33
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回答1
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林友波 主治醫(yī)師
洞頭縣人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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"苯丙酮尿癥和苯丙氨酸血癥其實(shí)是同一種疾病.兩者都是氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.兩者只是名稱不同,其實(shí)是基理一樣的同一種疾病."
2015-12-17 07:14
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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