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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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寶寶全身脫皮且哭時臉通紅不一定是苯丙酮尿癥，可能是正常的生理現(xiàn)象，也可能與皮膚疾病、過敏、感染、環(huán)境因素等有關(guān)。 1. 正常生理現(xiàn)象：新生兒出生后會出現(xiàn)生理性脫皮，這是新陳代謝的正常表現(xiàn)?？迺r臉通紅多因情緒激動導(dǎo)致血液循環(huán)加快。 2. 皮膚疾病：如濕疹、脂溢性皮炎等，會導(dǎo)致皮膚發(fā)紅、脫皮。 3. 過敏：寶寶接觸到過敏原，可能引起皮膚過敏反應(yīng)，出現(xiàn)脫皮和皮膚發(fā)紅。 4. 感染：細(xì)菌或真菌感染皮膚，引發(fā)炎癥，導(dǎo)致脫皮和皮膚發(fā)紅。 5. 環(huán)境因素：干燥、過熱或過冷的環(huán)境可能使寶寶皮膚缺水，出現(xiàn)脫皮，哭鬧時血管擴張，臉更易通紅。 總之，如果寶寶出現(xiàn)全身脫皮且哭時臉通紅的情況，家長應(yīng)密切觀察，若癥狀持續(xù)不緩解或加重，應(yīng)及時帶寶寶到正規(guī)醫(yī)院就診，查明原因。
2025-02-11 14:14
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好：苯丙酮尿癥這是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致病兒尿中排出大量苯丙氨酸等代謝物。以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，如果頭圍小，智能發(fā)育落后，行為異常等。治療可以口服四氫生物蝶呤、左旋多巴。尊醫(yī)囑劑量治療
2015-12-17 10:53
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
