貓叫綜合征有哪些癥狀能確診
孩子還是有很嚴(yán)重的發(fā)育不好，說話也不會說，開始的時候總是哭的聲音也不好，我感覺我的孩子的情況應(yīng)該是貓叫綜合征的病癥，有什么樣的癥狀就可以說是貓叫綜合征了
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要癥狀包括特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、先天性心臟病等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。這是該病癥的典型特征之一。 2.生長發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為身材矮小，體重增長緩慢，肢體運動能力差。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力明顯落后。 4.特殊面容：頭小、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等。 5.先天性心臟?。喝缡议g隔缺損、房間隔缺損等，增加健康風(fēng)險。 6.其他：還可能伴有眼部異常、骨骼畸形、胃腸道畸形等。 如果孩子出現(xiàn)疑似貓叫綜合征的癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2025-02-11 15:00
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-12-19 03:58
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
