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12 歲甲基丙二酸血癥患兒后續(xù)如何治療

出生后嘔吐經(jīng)北京兒童醫(yī)院檢查是甲基丙二酸血癥現(xiàn)年齡12歲身高166CM體重38KG偏瘦智力稍有差距不明顯吐字小的時后不清楚現(xiàn)好轉(zhuǎn)出生后曾經(jīng)治療情況和效果:叁歲半檢測出來后一直用B12每周一次一次1MG想請問以后怎么治療還需要服用什么藥物對孩子智力身體有好處誠摯感謝在線辛苦工作的醫(yī)生.另外哈爾濱什么醫(yī)院可以做甲基丙二酸血癥檢測的呀想得到怎樣的幫助:在線回復手機短信回復手機回復()

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    甲基丙二酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病,會影響患兒的生長發(fā)育和智力。對于 12 歲患兒,后續(xù)治療包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測等。治療旨在控制病情,改善癥狀,提高生活質(zhì)量。 1. 飲食調(diào)整:限制某些天然蛋白質(zhì)的攝入,增加特殊配方奶粉或蛋白粉,以控制蛋氨酸、蘇氨酸等的攝入量。 2. 藥物治療:繼續(xù)使用維生素 B12,可考慮增加甜菜堿,有助于降低同型半胱氨酸水平。補充左卡尼汀,促進脂肪酸代謝。還可使用葉酸,參與氨基酸代謝。 3. 定期監(jiān)測:定期檢測血氨基酸、肉堿譜、同型半胱氨酸等指標,評估治療效果和病情變化。 4. 康復訓練:針對患兒智力和運動方面的問題,進行適當?shù)目祻陀柧殻缯J知訓練、語言訓練、運動訓練等。 5. 心理支持:關注患兒的心理健康,給予心理疏導和支持,增強其自信心和適應能力。 甲基丙二酸血癥的治療是一個長期的過程,需要家長和患兒的積極配合。通過綜合治療,可以在一定程度上控制病情,改善患兒的生活質(zhì)量。

    2025-02-12 16:59
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,甲基丙二酸血癥是隱性遺傳性疾病兒童醫(yī)院檢查確診.已經(jīng)12歲體格發(fā)育良好偏瘦智力稍有差距B12治療有效.說明治療是成功的.可以繼續(xù)治療.3歲檢測出來后一直用B12每周一次一次1MG有效可以繼續(xù)治療同時注意適當限制蛋白質(zhì).飲食治療是主要的.可試用魚油葉酸可能對孩子智力有幫助但主要是進行智力培養(yǎng)和訓練.不清楚哈爾濱什么醫(yī)院可以做甲基丙二酸血癥檢測可以去兒童醫(yī)院看.如果可能還是去北京兒童醫(yī)院最好了解孩子病情.

    2015-12-20 11:20
  • 回答1

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    甲基丙二酸血癥是隱性遺傳性疾病兒童醫(yī)院檢查確診.已經(jīng)12歲體格發(fā)育良好偏瘦智力稍有差距B12治療有效.說明治療是成功的.可以繼續(xù)治療.3歲檢測出來后一直用B12每周一次一次1MG有效可以繼續(xù)治療同時注意適當限制蛋白質(zhì).飲食治療是主要的.可試用魚油葉酸可能對孩子智力有幫助但主要是進行智力培養(yǎng)和訓練.

    2015-12-20 00:31
就醫(yī)問藥

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