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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，癥狀多樣，主要包括肌肉無力和萎縮、感覺障礙、足部畸形、腱反射減弱或消失、運動協(xié)調(diào)障礙等。 1.肌肉無力和萎縮：通常從下肢遠(yuǎn)端開始，逐漸向上發(fā)展，小腿肌肉受累明顯，導(dǎo)致行走困難。 2.感覺障礙：如觸覺、痛覺和溫度覺減退，患者可能對疼痛和溫度不敏感。 3.足部畸形：常見的有高弓足、馬蹄內(nèi)翻足等，影響正常行走和站立。 4.腱反射減弱或消失：膝腱反射和跟腱反射常難以引出。 5.運動協(xié)調(diào)障礙：動作笨拙，平衡感差，容易跌倒。 6.其他癥狀：部分患者還可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、手部肌肉無力等。 腓骨肌萎縮癥的癥狀表現(xiàn)因人而異，早期診斷和治療有助于延緩病情進展。如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，進行相關(guān)檢查和診斷。

骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿，同時出現(xiàn)足弓高聳爪形趾馬蹄內(nèi)翻畸形等，行走時表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)表現(xiàn)肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退，或消失首發(fā)于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者。發(fā)病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀，與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合，有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經(jīng)萎縮型，弗里德賴希共濟失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟失調(diào)即Roussy-Levy綜合征。

1I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現(xiàn)足弓高聳爪形趾馬蹄內(nèi)翻畸形等行走時表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)表現(xiàn)肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發(fā)于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者僅見于少數(shù)病例四肢末梢可出現(xiàn)手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經(jīng)與營養(yǎng)代謝障礙局部皮膚呈青紫色皮膚溫度低潰瘍形成等2II型(軸突型)發(fā)病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經(jīng)萎縮型弗里德賴希共濟失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟失調(diào)即Roussy-Levy綜合征

病情分析：腓骨肌萎縮癥亦稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)病，具有明顯的遺傳異質(zhì)性，臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。本病目前尚未無特殊治療，主要是對癥和支持療法，垂足和足畸形可穿著矯鞋，由于病程進展緩慢大多數(shù)患者可存活數(shù)十年，對證治療可提高患者生活質(zhì)量。臨床表現(xiàn)：本病主要分為兩型I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥，雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱鶴立腿，同時出現(xiàn)足弓高聳，爪形趾，馬蹄內(nèi)翻畸形等，行走時表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)，表現(xiàn)肌無力，肌萎縮，肌束顫腱反射減退或消失，首發(fā)于手部肌，前臂肌萎縮，而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者僅見于少數(shù)病例。四肢末梢可出現(xiàn)手套狀，襪狀深淺感覺障礙，和一系列植物神經(jīng)與營養(yǎng)代謝障礙局部皮膚呈青紫色，皮膚溫度低，潰瘍形成等。II型(軸突型)發(fā)病晚，成年開始有肌萎縮，部位和癥狀與I型相似，但程度較I型為輕，臨床上按癥狀組合，有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型，視神經(jīng)萎縮型。弗里德賴希共濟失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮。則稱腓骨肌萎縮型共濟失調(diào)，即Roussy-Levy綜合征

腓骨肌萎縮癥亦稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)病具有明顯的遺傳異質(zhì)性臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙本病目前尚未無特殊治療主要是對癥和支持療法垂足和足畸形可穿著矯鞋由于病程進展緩慢大多數(shù)患者可存活數(shù)十年對證治療可提高患者生活質(zhì)量臨床表現(xiàn)：本病主要分為兩型I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現(xiàn)足弓高聳爪形趾馬蹄內(nèi)翻畸形等行走時表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)表現(xiàn)肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發(fā)于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者僅見于少數(shù)病例四肢末梢可出現(xiàn)手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經(jīng)與營養(yǎng)代謝障礙局部皮膚呈青紫色皮膚溫度低潰瘍形成等II型(軸突型)發(fā)病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經(jīng)萎縮型弗里德賴希共濟失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟失調(diào)即Roussy-Levy綜合征