剛出生的孩子患上貓叫綜合征是什么情況
我家的孩子才剛出生不久，本來(lái)我想打電話(huà)告訴朋友們的，但是我醫(yī)生卻告訴我的孩子有問(wèn)題，孩子患上了貓叫綜合征，我第一次聽(tīng)說(shuō)這個(gè)詞，都不知道是什么，以前沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其發(fā)病與染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境、基因突變、胚胎發(fā)育異常等有關(guān)。 1.染色體缺失：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境：孕婦接觸有害物質(zhì)、病毒感染等。 4.基因突變：基因自發(fā)突變可能導(dǎo)致。 5.胚胎發(fā)育異常：胚胎早期發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，主要是通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要給予孩子更多關(guān)愛(ài)和耐心，積極配合醫(yī)生治療。建議及時(shí)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診，制定個(gè)性化的治療方案。
2025-02-14 05:11
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，“貓叫綜合癥”患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大也有可能會(huì)消失。希望我的回復(fù)對(duì)你有所幫助。
2015-12-21 03:16
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱(chēng)為“貓叫綜合征”?！柏埥芯C合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2015-12-21 02:25
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2015-12-21 00:45
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-21 00:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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