懷孕后擔(dān)心孩子患貓叫綜合征怎么辦
最近一段時(shí)間我剛給查出來是懷孕呢，家里人都特別的高興，結(jié)果去醫(yī)院做了檢查，醫(yī)生說孩子很檢查，可是到處不是都在說什么貓叫綜合征，我很擔(dān)心，這種病一旦得了好像幾乎就沒救了呢。
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。孕婦擔(dān)心孩子患此病，可從了解病因、癥狀、檢查、預(yù)防及干預(yù)等方面入手。 1.病因：多因5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.檢查：通過染色體核型分析可確診。 4.預(yù)防：孕期避免接觸致畸因素，如輻射、化學(xué)毒物等，保持良好生活習(xí)慣，按時(shí)產(chǎn)檢。 5.干預(yù)：若確診，需進(jìn)行綜合康復(fù)治療，包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高生活質(zhì)量。 總之，孕婦不必過度擔(dān)憂，保持良好心態(tài)，嚴(yán)格遵循產(chǎn)檢流程，有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能的問題。
2025-02-14 06:42
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回答1
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高國靜 醫(yī)師
威縣婦幼保健院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療。
2015-12-21 00:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
