未檢測(cè)到 a 地貧失型與點(diǎn)突變型基因意味著什么?
檢測(cè)結(jié)果說(shuō)、未檢測(cè)到a地貧失型與點(diǎn)突變型基因、是什么意思?
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李希弘 醫(yī)師
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未檢測(cè)到 a 地貧失型與點(diǎn)突變型基因,通常意味著受檢者不太可能患有這兩種類型的地中海貧血,但不能完全排除其他類型地貧或其他血液疾病的可能,還需綜合臨床表現(xiàn)、家族史等多方面因素判斷。 1. 地貧類型:地中海貧血有多種類型,如α地貧、β地貧等。未檢測(cè)到 a 地貧失型與點(diǎn)突變型基因,只能說(shuō)明在這兩種特定類型上未發(fā)現(xiàn)異常。 2. 檢測(cè)局限性:檢測(cè)技術(shù)可能存在一定的局限性,有時(shí)即使存在基因異常,也可能由于檢測(cè)方法、樣本質(zhì)量等因素而未被檢測(cè)到。 3. 臨床表現(xiàn):如果受檢者沒(méi)有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,也能從一定程度上輔助判斷地貧的可能性較小。 4. 家族史:了解家族中是否有地貧患者對(duì)判斷有重要意義。若家族中無(wú)人患地貧,受檢者患地貧的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。 5. 后續(xù)建議:即便此次檢測(cè)結(jié)果正常,若日后出現(xiàn)相關(guān)癥狀或有生育需求,仍需進(jìn)一步檢查和評(píng)估。 總之,未檢測(cè)到 a 地貧失型與點(diǎn)突變型基因并非絕對(duì)排除地貧及其他血液疾病,需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷,必要時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生。
2025-02-16 15:28
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
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你好,地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2015-12-20 17:58
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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