懷孕疑似β地中海貧血,老公電泳正常,還需基因診斷嗎?
全部癥狀:你好,我懷孕被檢測(cè)出疑似β地中海貧血,而我老公做電泳未發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶,請(qǐng)問我還需要去做基因診斷嗎?發(fā)病時(shí)間及原因:懷孕治療情況:未治療
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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懷孕時(shí)被檢測(cè)出疑似β地中海貧血,而配偶電泳未發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶,這種情況下仍有必要進(jìn)行基因診斷。這涉及到對(duì)胎兒健康的評(píng)估、疾病的準(zhǔn)確診斷、后續(xù)治療方案的制定、遺傳咨詢以及優(yōu)生優(yōu)育等方面。 1. 胎兒健康評(píng)估:明確孕婦的地貧類型和基因情況,能更準(zhǔn)確預(yù)測(cè)胎兒是否患病及患病程度,為后續(xù)決策提供依據(jù)。 2. 準(zhǔn)確診斷:電泳檢測(cè)有局限性,基因診斷能更精準(zhǔn)確定地貧的具體類型和基因突變位點(diǎn)。 3. 治療方案制定:不同類型和程度的地貧,治療方法不同。準(zhǔn)確診斷有助于提前規(guī)劃治療。 4. 遺傳咨詢:了解遺傳風(fēng)險(xiǎn),為家庭生育計(jì)劃提供科學(xué)指導(dǎo)。 5. 優(yōu)生優(yōu)育:有助于做出更有利于胎兒和家庭的選擇,保障未來孩子的健康。 總之,為了確保母嬰健康,實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,即使配偶電泳正常,孕婦也應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷。
2025-02-16 16:20
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,地貧容易遺傳的,最好定期檢查,引起不孕的原因有很多,男女雙方的因素都有可能引起不孕,如男性的精子數(shù)量不夠,活動(dòng)度差,精液液化時(shí)間過長(zhǎng)等;女性的陰道炎癥、宮頸炎癥、內(nèi)分泌失調(diào)、排卵功能異常、腫瘤、子宮內(nèi)膜異位癥、輸卵管不通、自身免疫系統(tǒng)等都可以引起不孕。
2015-12-21 10:39
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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病情分析:按照您的描述一般不考慮繼續(xù)進(jìn)行基因檢查。一般做好定期孕檢即可
2015-12-21 03:54
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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