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電泳及基因檢測結(jié)果異常,地貧類型及應(yīng)對?

電泳HBA66.68%HBF28.69%HBA24.64%基因a地貧基因三種缺失型、點突變檢測結(jié)果:基因型:aa/aab地貧17種位點突變檢測結(jié)果:41-42M位點突變雜合子白細胞11.09紅細胞4.58血紅蛋白91請問醫(yī)生這是什么類型的地貧,輕還是中間型地貧,平時飲食要注意什么,如何醫(yī)治,什么時候開如治?急急、請給予回答

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    患者的電泳和基因檢測結(jié)果顯示存在地貧相關(guān)異常。這涉及地貧的類型判斷、飲食注意、治療方法及治療時機等方面。 1. 地貧類型:根據(jù)提供的檢測結(jié)果,患者為αβ復(fù)合型地貧。α地貧存在基因缺失,β地貧存在 41-42M 位點突變雜合子。血紅蛋白 91g/L,考慮為中間型地貧。 2. 疾病原理:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,從而引發(fā)貧血。 3. 飲食注意:多吃富含蛋白質(zhì)、維生素、鐵、葉酸等營養(yǎng)的食物,如瘦肉、蛋類、綠葉蔬菜、水果等。避免食用辛辣、油膩、刺激性食物。 4. 治療方法:一般包括輸血治療、祛鐵治療。常用藥物有去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮等。還可考慮造血干細胞移植,但需嚴格評估適應(yīng)證。 5. 治療時機:當血紅蛋白低于一定水平,影響生長發(fā)育和生活質(zhì)量時,應(yīng)開始治療。具體時機需綜合患者的癥狀、血紅蛋白水平等因素決定。 地中海貧血需要長期管理和治療,患者應(yīng)定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標,遵循醫(yī)生建議調(diào)整治療方案。同時,保持良好的生活習慣和飲食結(jié)構(gòu),有助于提高生活質(zhì)量。

    2025-02-18 00:08
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    您好,根據(jù)您說的情況病情較為復(fù)雜,應(yīng)及時到專業(yè)醫(yī)院,建議您帶孩子到就近的大型正規(guī)醫(yī)院詳細檢查診治,及時用藥治療,祝早日康復(fù)!請接納建議!

    2015-12-22 18:33
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好朋友,根據(jù)你的提問,需要去大型專業(yè)醫(yī)院確診治療.感謝對有問必答的支持.不明白歡迎再次咨詢

    2015-12-22 16:38
  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    需要根據(jù)實際情況決定藥物和時間,建議咨詢當?shù)刂髦未蠓?

    2015-12-22 16:13
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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