孩子患貓叫綜合征，癥狀明顯，如何應(yīng)對(duì)？
孩子得了一種叫做貓叫綜合征的病，兒子的腦袋小得很，會(huì)發(fā)出與貓叫一樣的聲音，耳朵低，做板凳坐不穩(wěn)，學(xué)走路學(xué)了很長(zhǎng)時(shí)間，臉不好看，很不對(duì)稱(chēng)，眼睛貓眼睛會(huì)反光，智力非常差。
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病，表現(xiàn)為多種癥狀，如特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療方法有限，需要綜合多方面進(jìn)行干預(yù)。 1. 發(fā)病機(jī)制：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致，這會(huì)影響多個(gè)基因的正常功能，從而導(dǎo)致一系列生理和發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒常具有特殊面容，如小頭、低耳位、眼距寬等；還會(huì)有智力障礙，語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩；哭聲似貓叫也是典型表現(xiàn)。 3. 診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可以確診，通常在新生兒期或兒童早期進(jìn)行。 4. 治療原則：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持治療和康復(fù)訓(xùn)練。比如，對(duì)于運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，可進(jìn)行物理治療和康復(fù)訓(xùn)練。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高患兒的生活自理能力和適應(yīng)社會(huì)的能力。 6. 家庭支持：家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，但通過(guò)早期診斷、綜合治療和家庭支持，能夠在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-17 18:07
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好，常見(jiàn)癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發(fā)育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過(guò)份分離、內(nèi)眥贅皮、上眼線(xiàn)下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病。
2015-12-22 03:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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