寶寶地中海貧血篩查陽性，父母正常，原因何在？
您好，有個問題想咨詢一下哦．我寶寶出生14天了，我是Ｏ型，老公Ａ型，寶寶Ａ型，所以寶寶有病理性黃疸．今天新生兒篩查說我寶寶地中海貧血篩查結(jié)果為陽性，可是我和我老公做了婚檢，產(chǎn)檢也做了．都沒查出有地貧．我還做了羊水穿刺，也沒做出來寶寶有地貧．現(xiàn)在怎么會篩查出寶寶有地中海貧血陽性呢？
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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寶寶地中海貧血篩查結(jié)果為陽性，但父母婚檢、產(chǎn)檢及羊水穿刺均未顯示異常，可能有以下原因：一是遺傳的復(fù)雜性，二是檢測技術(shù)的局限性，三是基因突變，四是存在輕型地貧未被檢出，五是篩查結(jié)果可能存在誤差。 1.遺傳的復(fù)雜性：地中海貧血的遺傳并非簡單的顯性或隱性遺傳，可能存在復(fù)雜的遺傳模式。即使父母均未表現(xiàn)出明顯癥狀，也可能攜帶隱性基因，在某些特定組合下導(dǎo)致寶寶患病。 2.檢測技術(shù)的局限性：婚檢、產(chǎn)檢及羊水穿刺所采用的檢測方法可能無法檢測出某些罕見或微小的基因突變。 3.基因突變：寶寶自身在胚胎發(fā)育過程中可能發(fā)生新的基因突變，從而導(dǎo)致地貧。 4.存在輕型地貧未被檢出：父母可能本身存在輕型地貧，但之前的檢測未能發(fā)現(xiàn)。輕型地貧患者癥狀輕微，容易被忽略。 5.篩查結(jié)果可能存在誤差：篩查實驗可能受到多種因素影響，如樣本采集、運輸、檢測過程中的操作失誤等，導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)假陽性。 總之，出現(xiàn)這種情況需要進一步檢查，如基因檢測等，以明確寶寶的具體情況。建議及時帶寶寶到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議進行后續(xù)的診斷和治療。
2025-02-17 15:01
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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地中海貧血屬于遺傳性的，夫妻雙方都沒有地貧，可能基因突變或化驗誤差，建議上一級醫(yī)院檢查
2015-12-22 19:24
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