ABO溶血癥黃疸與苯丙酮尿癥有無(wú)聯(lián)系，前者會(huì)影響新篩嗎
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：天孩子現(xiàn)在50天能吃能喝一切正常曾經(jīng)治療情況和效果：還沒(méi)有治療想得到怎樣的幫助：請(qǐng)問(wèn)ABO溶血癥黃疸與苯丙酮尿癥有聯(lián)系嗎？孩子在ABO溶血性黃疸還沒(méi)有治療的情況下做的新篩，ABO溶血性黃疸會(huì)不會(huì)導(dǎo)致新篩失誤啊謝謝，苯丙酮尿正與什么病有直接聯(lián)系
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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ABO 溶血癥黃疸和苯丙酮尿癥是兩種不同的疾病，一般沒(méi)有直接聯(lián)系。ABO 溶血性黃疸通常不會(huì)導(dǎo)致新生兒篩查失誤，但可能會(huì)對(duì)一些檢查結(jié)果產(chǎn)生一定影響。 1. 苯丙酮尿癥的原理：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。 2. ABO 溶血癥黃疸的機(jī)制：是由于母嬰血型不合，母親體內(nèi)產(chǎn)生的抗體通過(guò)胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，破壞胎兒紅細(xì)胞引起的黃疸。 3. 新篩的重要性：新生兒篩查可以早期發(fā)現(xiàn)一些先天性疾病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等，以便及時(shí)干預(yù)治療。 4. 影響新篩的因素：一般來(lái)說(shuō)，ABO 溶血性黃疸本身不會(huì)直接導(dǎo)致新篩失誤，但嚴(yán)重的黃疸可能會(huì)影響血液中某些物質(zhì)的檢測(cè)結(jié)果。 5. 應(yīng)對(duì)措施：如果在有 ABO 溶血性黃疸的情況下進(jìn)行了新篩，醫(yī)生會(huì)綜合考慮黃疸的程度和其他相關(guān)因素，對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行評(píng)估和判斷。 總之，ABO 溶血癥黃疸和苯丙酮尿癥沒(méi)有直接關(guān)聯(lián)，新篩對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)疾病非常重要，即使存在 ABO 溶血性黃疸，醫(yī)生也會(huì)謹(jǐn)慎評(píng)估篩查結(jié)果。
2025-02-17 17:47
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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