孩子疑似貓叫綜合征，癥狀明顯，怎么辦？
我孩子可能是貓叫綜合征，不會(huì)走路，智力非常糟糕，鼻梁看起來很寬，兒子的腦袋小得很，時(shí)不時(shí)發(fā)出貓叫的聲音，腦袋還是圓的，耳朵很怪，低低的。
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。常見癥狀有哭聲似貓叫、頭部畸形、耳部異常等。治療方法包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?；純撼錾鷷r(shí)體重低，生長緩慢，哭聲異常。 2.特殊面容：患兒常有寬鼻梁、小頭、圓臉、低耳位等特殊面容特征。 3.智力障礙：智力發(fā)育嚴(yán)重滯后，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.語言障礙：語言表達(dá)和理解能力有限，甚至難以說話。 5.運(yùn)動(dòng)障礙：不會(huì)走路或行走困難，肢體協(xié)調(diào)性差。 6.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如針對心臟問題進(jìn)行治療。同時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高生活自理能力。 貓叫綜合征對孩子和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，家長需保持耐心和信心，積極配合醫(yī)生治療和康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-02-19 22:46
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，根據(jù)你的描述分析，這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量，促進(jìn)其獨(dú)立生活。建議去專科醫(yī)院檢查清楚，早治療，免得耽誤治療。早點(diǎn)擺脫疾病帶來的痛苦。
2015-12-24 06:00
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-24 03:31
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
