1個(gè)月男嬰新生兒篩查phe值較高，需治療嗎
患者男，1個(gè)月，新生兒篩查phe值較高初篩2.3復(fù)查2.2，還沒有就醫(yī)，這種情況需要治療嗎
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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新生兒篩查phe值較高可能存在苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)。需要綜合多方面因素判斷，如復(fù)查結(jié)果、臨床表現(xiàn)、家族病史等。苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，若不及時(shí)治療，會(huì)影響患兒的生長發(fā)育和智力水平。 1.復(fù)查結(jié)果：若多次復(fù)查phe值仍較高，且超出正常范圍，應(yīng)高度警惕。 2.臨床表現(xiàn)：觀察患兒有無皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液鼠尿味等異常。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4.飲食因素：若母乳喂養(yǎng)，母親飲食也可能有影響。 5.其他檢查：可能需要進(jìn)一步做基因檢測(cè)等明確診斷。 總之，對(duì)于phe值較高的新生兒，應(yīng)密切觀察，及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷，以便確定是否需要治療及采取何種治療措施。
2025-02-18 18:42
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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如果確診，必須治療，可以治愈，越早越好。現(xiàn)在開始治療，可以治愈。年齡大了救治不好了。
2015-12-25 03:39
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
