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產(chǎn)檢血紅蛋白異常，懷疑罕見(jiàn)地貧如何確診？丈夫地貧陽(yáng)性？

2025-02-23 09:39 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

產(chǎn)檢時(shí)，驗(yàn)血血紅蛋白99紅細(xì)胞5.59紅細(xì)胞壓積31.1紅細(xì)胞平均體積55.6平均血紅蛋白量17.7平均血紅蛋白濃度318，醫(yī)生說(shuō)要做地貧篩查，檢查的是a和b都沒(méi)有，被懷疑是罕見(jiàn)地貧，請(qǐng)問(wèn)如何能確診？此外，醫(yī)生說(shuō)我丈夫的平均血紅蛋白量26.3，也是顯示陽(yáng)性地貧。真的嗎？

回答2
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

產(chǎn)檢時(shí)出現(xiàn)血紅蛋白等指標(biāo)異常，被懷疑罕見(jiàn)地貧，確診需綜合多種方法，包括基因檢測(cè)、家族病史調(diào)查、血液學(xué)檢查等。丈夫平均血紅蛋白量異常顯示陽(yáng)性地貧也需進(jìn)一步明確。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)地貧相關(guān)基因的突變情況，是確診罕見(jiàn)地貧的重要手段。常見(jiàn)的檢測(cè)方法有 PCR 技術(shù)、基因測(cè)序等。 2.家族病史調(diào)查：了解家族中是否有地貧患者，有助于判斷是否存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3.血液學(xué)檢查：如血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞形態(tài)觀(guān)察等，能提供更多線(xiàn)索。 4.臨床表現(xiàn)：觀(guān)察有無(wú)貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等。 5.配偶情況：配偶地貧檢測(cè)結(jié)果也能輔助診斷，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 6.其他檢查：必要時(shí)可能進(jìn)行骨髓穿刺檢查。總之，對(duì)于疑似罕見(jiàn)地貧的確診需要綜合多方面的檢查和信息，以確保診斷的準(zhǔn)確性。同時(shí)，夫妻雙方都應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行檢查和評(píng)估。
2025-02-24 03:52

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回答1
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李增沛主治醫(yī)師

南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

五官科

建議根據(jù)你的家族史，共同分析很必要的，數(shù)值偏高，很必要的
2015-12-27 18:43

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