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地貧基因過高應如何進行分析

地中海貧血

地貧基因過高怎么分析

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    地貧基因過高的分析需要綜合考慮多個方面,包括基因類型、臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、血常規(guī)指標以及相關檢查結果等。 1.基因類型:常見的地貧基因類型有α地貧和β地貧,不同類型的基因異常會導致不同程度的病情。 2.臨床表現(xiàn):如貧血癥狀的輕重、有無黃疸、肝脾腫大等。 3.家族遺傳史:了解家族中是否有地貧患者,有助于判斷遺傳傾向。 4.血常規(guī)指標:包括血紅蛋白、紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量等,能反映貧血程度。 5.相關檢查結果:如血紅蛋白電泳、鐵代謝檢查等,可輔助明確診斷。 總之,地貧基因過高的分析是一個綜合性的過程,需要結合多種因素進行判斷。明確診斷后,應在醫(yī)生的指導下采取相應的治療和管理措施。

    2025-02-24 21:28
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    所謂貧血就是你的紅細胞數(shù)量減少或是血紅蛋白太少.輕微的貧血并不會對你造成影響,而且你也不會注意到它,但嚴重的貧血會使你的組織得不到足夠的氧,因而生病.日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血.當你沒有從食物中攝取足夠的鐵,你就會得缺鐵性貧血,使用鐵劑可以治愈它,而地中海貧血卻完全不同,它是一種遺傳性貧血,用藥物無法治愈.  貧血有很多種類.最普遍貧血就是缺乏鐵質的貧血.其主因是由于人體得不到足夠的鐵質來制造血紅蛋白.重型地中海貧血是另一種貧血,其主因是血紅蛋白不足,與鐵質吸收是完全無關的,因為重型地中海貧血是一種遺傳病.地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發(fā)生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區(qū).  地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型(α)和乙型(β).另外亦有輕型,中型及重型地中海貧血之劃分.輕型地中海貧血  輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地貧的基因,所以又叫做地貧基因攜帶者.大部份地貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療.只有少部份人有輕微貧血.若非經過驗血,大多數(shù)地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因.估計香港現(xiàn)時有55萬人是地貧基因攜帶者,約占總人口8.5%.  重型地中海貧血  重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血.這是一種非常嚴重的血病,病發(fā)于幼童期.患有此類型地中海貧血病兒童,其身體內不能制造足夠的血紅蛋白,他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療.重型地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會傳染的.另外有輕型地貧的人亦絕對不會日后變?yōu)橹匦?詳情請看重型地中海貧血的遺傳和預防.  每年,世界上有十萬個患有重型地中海貧血癥的兒童出生.香港現(xiàn)時約有四百名病患者,包括孩童,青年和成人.假如你們夫妻雙方都是地中海貧血高發(fā)地區(qū)籍人,你的孩子從小就出現(xiàn)面色蒼白,而且腹部逐漸隆起,生長發(fā)育較同齡兒落后,面貌變得比較特殊,你就要到醫(yī)院進行有關地中海貧血的檢查.包括體格檢查和驗血.體格檢查能發(fā)現(xiàn)肝脾有無腫大.驗血包括查血常規(guī)了解血紅蛋白水平,血紅蛋白電泳檢查有無異常血紅蛋白,如果發(fā)現(xiàn)了異常血紅蛋白,再進一步進行基因檢查,明確診斷.地中海貧血最常遭遇的問題這些病人常會有心臟,肝臟和內分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會有肝臟和內分泌的問題,因為他們的壽命并不夠長到足以造成上述損害,而在年紀較大,接受高量輸血卻沒有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問題.地中海貧血病人最成常見的并發(fā)癥是生長遲滯,青春期延緩,糖尿病,甲狀腺功能低下,甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙.  鐵離子的沉積會造成各種內分泌并發(fā)癥,例如鐵離子沉積在甲狀腺,造成甲狀腺破壞,甲狀腺的作用是維持全身性活動力,如有甲狀腺功能低下,需每日服用甲狀腺素.  鐵離子也會沉積在甲狀旁腺中,甲狀旁腺會調節(jié)血中的鈣離子濃度,有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會造成血鈣下降,造成手腳刺痛或抽筋,我們可以服用維生素D來矯正這些癥狀.  鐵離子也會沉積在胰臟,胰臟是在胃后的消化腺體,鐵沉積在此很少造成問題,但是如果鐵沉積造成胰島的破壞,影響胰島素的分泌,就會形成糖尿病.  地中海貧血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的幾率就會增加.故地中海貧血的病童若有糖尿病家族史,應在10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測,若病童沒有糖尿病家族史,應在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測試,如果檢查結果顯示血糖上升,則需要采用無糖飲食和減重來避免及延后糖尿病的產生.  糖尿病需注射胰島素,這樣的治療并不容易,特別是患有地中海貧血的人,所以我們鼓勵病人規(guī)律使用除鐵劑,希望減少糖尿病的發(fā)生.

    2015-12-29 05:21
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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