基因缺失,a-地貧 1 基因雜合子(-/aa)血紅蛋白 86 嚴(yán)重嗎?
基因缺失,a-地貧1基因雜合子(-/aa)紅蛋白86.嚴(yán)重嗎?
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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α-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。a-地貧 1 基因雜合子(-/aa)且血紅蛋白 86 屬于中度貧血,需要引起重視。其嚴(yán)重程度受多種因素影響,如貧血癥狀、并發(fā)癥、遺傳因素、個(gè)體差異和治療情況等。 1.貧血癥狀:患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸、氣短等癥狀,影響生活質(zhì)量。癥狀嚴(yán)重程度會(huì)影響病情評(píng)估。 2.并發(fā)癥:長期貧血可能導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、心律失常、骨骼發(fā)育異常等并發(fā)癥,增加健康風(fēng)險(xiǎn)。 3.遺傳因素:家族中地貧患者的病情嚴(yán)重程度和遺傳類型,對(duì)判斷個(gè)體病情有一定參考價(jià)值。 4.個(gè)體差異:不同個(gè)體對(duì)貧血的耐受程度不同,有些人癥狀可能較明顯,有些人則相對(duì)較輕。 5.治療情況:積極治療,如定期輸血、祛鐵治療等,能有效控制病情,減輕嚴(yán)重程度。 總之,a-地貧 1 基因雜合子(-/aa)血紅蛋白 86 雖不算特別嚴(yán)重,但也不能忽視?;颊邞?yīng)定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo),遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療,并注意休息,避免勞累和感染。
2025-02-25 04:45
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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病情分析:地中海貧血傳統(tǒng)的治療,是輸血去鐵;還有造血干細(xì)胞移植(如臍血,骨髓),但這個(gè)因費(fèi)用高供源少配型風(fēng)險(xiǎn)也較高難在現(xiàn)實(shí)中實(shí)施得比較少.還有并發(fā)癥的支持療法(切脾等,主要適用于偏重的a中間型和有手術(shù)指征的其它患者等)目前有基因療法在研究中,未來應(yīng)有希望推廣用于治療,這個(gè)能突破的話才是福音,安全高費(fèi)用少(約移植的1/5).
2015-12-29 06:40
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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您好,地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性.一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺.治療,
2015-12-29 00:19
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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