寶寶患貓叫綜合征該如何應對
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：寶寶有幾個月大了，從出生的時候開始哭聲就很小，而且這段時間好像沒怎么長，一直是那么的瘦小，臉色也不是很好，醫(yī)生診斷出寶寶得了貓叫綜合征，我不知道怎么辦好。
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒會出現(xiàn)多種癥狀。對于寶寶患上貓叫綜合征，家長應了解其癥狀表現(xiàn)、病因、診斷方法、治療手段及預后情況等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲輕弱似貓叫，生長發(fā)育遲緩，身材瘦小，面部特征異常，智力發(fā)育也可能受影響。 2.病因：多因5號染色體短臂部分缺失導致。 3.診斷方法：通過染色體核型分析等檢查來明確診斷。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如存在心臟問題給予相應藥物；存在語言障礙進行康復訓練。 5.預后情況：預后取決于病情嚴重程度，部分患兒經過積極治療和康復，生活質量能有所改善。 總之，貓叫綜合征雖然治療困難，但家長要積極配合醫(yī)生，為寶寶提供良好的護理和康復環(huán)境，盡可能提高寶寶的生活質量。
2025-02-25 20:40
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耿玉光 住院醫(yī)師
任縣醫(yī)院
二級
兒科
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護孩子，教孩子鍛煉身體等各種項目，無法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2015-12-28 15:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
