貓叫綜合征有何特征及癥狀？
我剛才看新聞的時(shí)候發(fā)現(xiàn)一個(gè)叫什么貓叫綜合征，真的是挺新奇的，好像是一種罕見(jiàn)病，就想了解一下這個(gè)病，這個(gè)病都有什么特征呢？發(fā)病的時(shí)候會(huì)有什么癥狀呢？希望醫(yī)生可以給解答一下
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要特征和癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒頭小，圓月臉不對(duì)稱(chēng)，眼距寬，內(nèi)眥贅皮，耳位低，下頷小等。 2. 哭聲異常：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，體重輕，骨骼發(fā)育異常。 4. 智力障礙：多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下。 5. 先天性心臟?。翰糠只純喊橛惺议g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等心臟問(wèn)題。 6. 其他：還可能有眼部異常、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的具體癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)盡早帶患兒到正規(guī)醫(yī)院就診，接受專(zhuān)業(yè)的評(píng)估和指導(dǎo)。
2025-02-25 04:01
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回答3
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，這個(gè)病必須聽(tīng)從醫(yī)囑，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。多吃營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，包括高蛋白飲食，適當(dāng)休息,勿過(guò)累;忌酒;保持精神愉快。
2015-12-29 16:45
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.
2015-12-29 14:43
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。臉呈圓形，“滿(mǎn)月?tīng)睢?。兩眼距離過(guò)寬。外眼角往下傾斜等等的。
2015-12-29 02:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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