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遺傳性出血性毛細血管擴張癥是一種罕見的遺傳性血管疾病，主要特征是皮膚、黏膜和內臟的毛細血管擴張和出血，可累及多個器官系統(tǒng)，如鼻腔、胃腸道、肺部等。其發(fā)病機制復雜，與基因突變有關，癥狀多樣，診斷需綜合多種檢查，治療方法包括藥物、手術等。 1. 發(fā)病機制：主要是基因突變導致血管壁結構和功能異常，血管壁變薄、彈性降低，容易擴張和破裂出血。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見鼻出血，反復且難以止住；胃腸道出血可導致貧血、黑便；肺部受累可能引起咯血。 3. 診斷方法：通過家族史詢問、體格檢查，觀察皮膚黏膜的毛細血管擴張情況，還可能進行基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段：輕微鼻出血可局部壓迫止血，嚴重者可能需要電凝或激光治療。藥物方面，可使用抗纖溶藥物如氨甲環(huán)酸。 5. 日常注意：避免劇烈運動、碰撞，飲食清淡，保持鼻腔濕潤，預防感染。 遺傳性出血性毛細血管擴張癥雖然罕見，但通過合理的治療和日常護理，可以有效控制癥狀，提高生活質量。患者應定期復查，遵循醫(yī)生建議。