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弟媳孕期地貧，相關(guān)疑問(wèn)待解

2025-02-24 11:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

醫(yī)生:您好!我弟媳懷孕期間有點(diǎn)貧血,六七個(gè)月的時(shí)候也會(huì)頭暈眼花,后面去做了檢查,HBA2是5.3,β地貧患者.現(xiàn)在醫(yī)生又讓她做地貧基因檢驗(yàn).我想問(wèn)一下,她這樣是屬天輕型還是重型?是隱性基因嗎?是不是一定是遺傳的?現(xiàn)在快要生產(chǎn)了,醫(yī)生說(shuō)讓我弟也去做檢查?那是做血常規(guī)嗎?如果血常規(guī)都正常能說(shuō)明沒(méi)有基因攜帶嗎?我自己的血常規(guī)都正常,能代表說(shuō)我弟的不會(huì)有地中海嗎

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趙蕾醫(yī)師

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弟媳孕期被查出β地貧，存在諸多疑問(wèn)，如弟媳病情輕重、是否隱性遺傳、弟是否需檢查及檢查項(xiàng)目、自己血常規(guī)正常能否代表弟無(wú)地貧等。 1.病情輕重：僅根據(jù) HBA2 為 5.3 難以準(zhǔn)確判斷弟媳地貧的輕重程度。輕型地貧患者癥狀通常較輕，重型則癥狀嚴(yán)重。要明確還需結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果及其他相關(guān)檢查。 2.遺傳性質(zhì)：地中海貧血多為遺傳性疾病，由基因突變引起。弟媳的地貧基因可能來(lái)自父母遺傳。 3.弟的檢查：弟有必要檢查，不一定僅做血常規(guī)。血常規(guī)正常不能完全排除地貧基因攜帶，可能還需進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。 4.自己的情況：自己血常規(guī)正常不能推斷弟的情況，因?yàn)榈刎毜倪z傳具有隨機(jī)性。 5.生產(chǎn)注意：弟媳臨近生產(chǎn)，若為輕型地貧，一般對(duì)生產(chǎn)影響較小。若較重，需提前做好相關(guān)準(zhǔn)備，如備血等。總之，對(duì)于弟媳的地貧情況，應(yīng)等待基因檢測(cè)結(jié)果以明確輕重程度，并采取相應(yīng)措施。弟也應(yīng)進(jìn)行相關(guān)檢查以確定是否攜帶地貧基因。
2025-02-24 15:53

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邢學(xué)法主治醫(yī)師

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地中海型貧血(是血紅素(的血紅蛋白鏈的合成發(fā)生問(wèn)題,以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無(wú)法制造,而使得紅血球的體積較小(即小紅血球癥另一方面,沒(méi)有受到影響的血紅蛋白鏈會(huì)制造過(guò)剩,形成無(wú)法配對(duì)的不穩(wěn)定復(fù)合物,使血球容易破裂而縮短紅血球的壽命.
2015-12-29 06:11

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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