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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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嬰兒出生兩天就進行苯丙酮尿癥的檢查，結果可能會受到一定影響，比如嬰兒的生理狀態(tài)、檢測方法的局限性、樣本采集的準確性、檢測時間的合理性、個體差異等。 1. 嬰兒生理狀態(tài)：出生兩天的嬰兒身體各系統(tǒng)尚未完全穩(wěn)定，代謝功能也在逐步完善中，可能影響苯丙氨酸的代謝水平，從而干擾檢測結果。 2. 檢測方法局限性：當前的檢測技術可能存在一定的誤差范圍，對于剛出生兩天的嬰兒，檢測的準確性可能相對較低。 3. 樣本采集準確性：樣本采集過程中的操作是否規(guī)范，如采集的血量是否足夠、是否受到污染等，都可能影響檢測結果。 4. 檢測時間合理性：過早檢測可能無法準確反映嬰兒體內苯丙氨酸的真實情況，一般建議在合適的時間進行復查以獲得更準確的結果。 5. 個體差異：每個嬰兒的身體發(fā)育和代謝情況都有所不同，有些嬰兒可能在出生兩天時的檢測結果不夠準確。 總之，嬰兒出生兩天查苯丙酮尿癥，結果可能不夠準確，需要在醫(yī)生的建議下，選擇合適的時間進行復查，以便及時發(fā)現(xiàn)和處理問題。
2025-02-24 12:42
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆，苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。治療方案診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小，效果愈好
2015-12-29 18:46
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
