全身性神經(jīng)性纖維瘤遺傳機(jī)制及應(yīng)對(duì)措施
全身性神經(jīng)性纖維瘤遺傳，從小到現(xiàn)在
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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全身性神經(jīng)性纖維瘤是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病，涉及基因變異、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療選擇及預(yù)后情況等。 1.基因變異：主要由 NF1 和 NF2 基因突變引起，這些基因在調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂方面起重要作用。 2.癥狀表現(xiàn)：皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤，還可能伴有骨骼發(fā)育異常、眼部問(wèn)題等。 3.診斷方法：通過(guò)臨床癥狀觀察、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等來(lái)確診。 4.治療選擇：包括手術(shù)切除腫瘤、藥物治療控制癥狀、激光治療改善外觀等。常用藥物有司美替尼、依維莫司、索拉非尼。 5.預(yù)后情況：病情輕重不同，預(yù)后也有所差異。一般來(lái)說(shuō)，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 全身性神經(jīng)性纖維瘤雖然具有遺傳性且治療有一定難度，但通過(guò)科學(xué)的診斷和合理的治療，患者的癥狀可以得到一定程度的控制和改善。患者應(yīng)保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生治療。
2025-02-25 05:03
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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患者男38歲，患有全身性神經(jīng)性纖維瘤你好，經(jīng)纖維瘤目前認(rèn)為可能與遺傳有關(guān)的本病對(duì)于健康一般沒(méi)有影響的對(duì)于個(gè)數(shù)不多者可以手術(shù)切除即可對(duì)于個(gè)數(shù)多者完全不用治療目前沒(méi)有其他有效的治療手段也沒(méi)有特效預(yù)防辦法或者控制辦法
2015-12-30 01:53
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什么是纖維瘤? 纖維瘤由成纖維細(xì)胞增生而成，本病起源于皮下和黏膜下結(jié)締組織任何一層，根據(jù)所含纖維成分多少又分硬性和軟性兩種。一般生長(zhǎng)緩慢，治療原則為沿腫瘤根部切除。瘤體小，無(wú)癥狀，無(wú)須治療。 查看全文»
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