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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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B 地中海貧血在孕三月未查出可能有多種原因,如檢查方法局限性、胎兒發(fā)育階段、基因變異復雜性、檢測技術(shù)誤差、母體因素影響等。治療方法包括一般治療、藥物治療、輸血治療、造血干細胞移植等。 1. 檢查方法局限性:孕早期的某些檢查手段可能對 B 地貧的檢測不夠靈敏,無法準確發(fā)現(xiàn)。 2. 胎兒發(fā)育階段:此時胎兒的器官和基因表達尚未完全成熟,可能影響檢測結(jié)果。 3. 基因變異復雜性:B 地貧的基因突變類型多樣,部分罕見變異可能難以在早期檢測到。 4. 檢測技術(shù)誤差:任何檢測技術(shù)都存在一定的誤差概率。 5. 母體因素影響:母體的身體狀況、激素水平等可能干擾檢測結(jié)果。 總之,B 地中海貧血的診斷具有一定復雜性,需要綜合多種因素判斷。對于治療,應根據(jù)患者的具體病情,在醫(yī)生的指導下選擇合適的方法。目前治療手段雖不能完全治愈,但能有效控制病情,提高生活質(zhì)量。
2025-02-28 04:49
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療。3.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷(例如SF>1000μg/L)、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用?;蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日。
2016-01-01 05:12
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