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兒子患 B 地貧,孕三月未查出,如何治療?

我兒子患有B地貧,懷孕三月就檢查,為什么沒有查出來?這病有什么辦法可以治?

  • 回答2

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    B 地中海貧血在孕三月未查出可能有多種原因,如檢查方法局限性、胎兒發(fā)育階段、基因變異復雜性、檢測技術(shù)誤差、母體因素影響等。治療方法包括一般治療、藥物治療、輸血治療、造血干細胞移植等。 1. 檢查方法局限性:孕早期的某些檢查手段可能對 B 地貧的檢測不夠靈敏,無法準確發(fā)現(xiàn)。 2. 胎兒發(fā)育階段:此時胎兒的器官和基因表達尚未完全成熟,可能影響檢測結(jié)果。 3. 基因變異復雜性:B 地貧的基因突變類型多樣,部分罕見變異可能難以在早期檢測到。 4. 檢測技術(shù)誤差:任何檢測技術(shù)都存在一定的誤差概率。 5. 母體因素影響:母體的身體狀況、激素水平等可能干擾檢測結(jié)果。 總之,B 地中海貧血的診斷具有一定復雜性,需要綜合多種因素判斷。對于治療,應根據(jù)患者的具體病情,在醫(yī)生的指導下選擇合適的方法。目前治療手段雖不能完全治愈,但能有效控制病情,提高生活質(zhì)量。

    2025-02-28 04:49
  • 回答1

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療。3.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷(例如SF>1000μg/L)、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用?;蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日。

    2016-01-01 05:12
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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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