兩人均為靜止型α型-3.7缺失地貧基因攜帶者，小孩遺傳幾率及最壞情況如何？
請問專家，如果兩人都是地貧基因攜帶者，雙方均為靜止型(α型-3.7缺失)。其小孩的遺傳的幾率有多大？最壞的情況下小孩會遺傳什么類型地貧？謝謝
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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地貧是一種遺傳性血液疾病，若父母均為靜止型α型-3.7缺失地貧基因攜帶者，其子女遺傳幾率及可能的地貧類型受多種因素影響，包括基因組合、遺傳規(guī)律等。 1. 遺傳幾率：子女有 25%的幾率為正常，50%的幾率為地貧基因攜帶者，25%的幾率為地貧患者。 2. 基因組合：父母的基因在遺傳過程中隨機(jī)組合，可能產(chǎn)生不同的結(jié)果。 3. 地貧類型：最壞情況下，小孩可能遺傳為輕型α地貧或中間型α地貧。 4. 輕型α地貧：癥狀較輕微，可能僅有輕度貧血，不影響日常生活。 5. 中間型α地貧：貧血程度相對較重，可能需要定期輸血治療。 總之，父母雙方均為靜止型α型-3.7缺失地貧基因攜帶者，子女有一定的遺傳風(fēng)險。建議在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前診斷，以便及時采取措施。
2025-02-27 16:41
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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您好,地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類，主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血，α地中海貧血多見于黑人(黑人中25％至少有一個基因缺陷)，β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞?！ ≥p型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀，重型則有嚴(yán)重貧血并出現(xiàn)癥狀。帶至少一個α地中海貧血基因的病人中10％以上有輕度貧血?！ 〉刂泻Ｘ氀颊甙Y狀類似，但嚴(yán)重程度不同，多數(shù)病人貧血較輕，嚴(yán)重時(如重型β地中海貧血)可出現(xiàn)黃疸、皮膚潰瘍、膽結(jié)石、脾臟腫大(可能出現(xiàn)巨脾)。骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大，特別是顱骨和面部骨骼，長骨容易發(fā)生骨折。兒童生長緩慢且發(fā)育延遲。由于鐵吸收增加及反復(fù)輸血，過多的鐵會沉積在心臟中，引起心衰?！ 〉刂泻Ｘ氀绕渌t蛋白病難診斷，電泳可提供幫助但有時下不了結(jié)論，特別是α地中海貧血。因此，診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查?！ 《鄶?shù)病人無需治療，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治療正在研究中。您的孩子遺傳的機(jī)率很大.
2016-01-01 08:40
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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