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分析地貧基因診斷結(jié)果，判斷地貧類型及輕重

2025-02-26 10:46 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

檢測(cè)項(xiàng)目:a-地貧基因（缺+非）+β-地貧基因診斷結(jié)果，麻煩幫分析，謝謝！檢測(cè)項(xiàng)目:a-地貧基因（缺+非）+β-地貧基因診斷a地中海貧血基因分析(缺失型)檢測(cè)法GAP-PCR檢出SEA缺失雜合子a地中海貧血基因分析(點(diǎn)突變)檢測(cè)法PCR-PDB未檢測(cè)出CS.WS.QS點(diǎn)突變?chǔ)碌刂星哓氀蚍治?點(diǎn)突變)檢測(cè)法PCR-PDB未檢出17種點(diǎn)突變檢驗(yàn)內(nèi)容:a地貧3種缺失型（-SEA,-a4.2,-a3.7)3種和突變位點(diǎn)（cs.qs.ws),以及β-地貧17種點(diǎn)突變位點(diǎn)（-32M,-30M.-29M,-28M,CDS14-15M,CD17M,CD26M即βE,CDS27-28M,CD31M,CDS41-42M,CD43M,CDS71-72M,CAP,IVS-1-1M,IVS-1-5M,IVS-2-654M)檢測(cè)，尚示包括所有缺失型及突變位點(diǎn)。結(jié)論:該標(biāo)本基因型為-SEA/aa,βN/βN.檢驗(yàn)建議:請(qǐng)遺傳咨詢麻煩您看一下這是否確診為地中海貧血，如果是，那么是哪種類型的地中海貧血？能判定出是輕型或重型嗎？

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉小民醫(yī)師

中北大學(xué)醫(yī)院

二級(jí)甲等

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地貧基因診斷結(jié)果為-SEA/aa，βN/βN。這提示存在地中海貧血，屬于α地中海貧血的一種，下面詳細(xì)介紹其類型、癥狀、遺傳、治療和預(yù)防等方面。 1. 地貧類型：該結(jié)果表明是α地中海貧血，屬于輕型。因?yàn)槿笔Я艘粋€(gè)α基因，還有兩個(gè)正常的α基因，所以癥狀相對(duì)較輕。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕型α地中海貧血患者可能沒(méi)有明顯癥狀，或僅有輕度貧血，如容易疲勞、頭暈等。 3. 遺傳特點(diǎn)：這種基因型可能由父母遺傳而來(lái)，如果父母一方是輕型α地中海貧血基因攜帶者，另一方正常，就可能生出攜帶此基因型的孩子。 4. 治療方法：一般無(wú)需特殊治療，主要是注意休息，避免勞累和感染。如有必要，可補(bǔ)充葉酸、維生素 B12 等。 5. 預(yù)防措施：婚前和產(chǎn)前進(jìn)行地貧基因篩查很重要，若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。總之，該患者為輕型α地中海貧血，雖癥狀較輕，但仍需注意生活調(diào)養(yǎng)和定期檢查。日常生活中保持良好的生活習(xí)慣，有助于維持身體健康。
2025-02-26 19:56

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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師

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地中海貧血是需要醫(yī)生的指導(dǎo)下服用藥物治療的?？梢杂盟倭⒎坪途S生素C片，應(yīng)保證鐵及維生素B12等的攝入,可多食肝、蛋、瘦肉、豆及豆制品、蔬菜及水果.定期檢查血紅蛋白、紅細(xì)胞含量,及早發(fā)現(xiàn)并治療貧血,必要時(shí)應(yīng)補(bǔ)充鐵劑甚至少量輸血。
2016-01-01 07:47

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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