貓叫綜合征有哪些具體表現(xiàn)
看到新聞上面，講一個(gè)小寶寶，出生以后就是確診得上了貓叫綜合征了，家里也沒有錢治療，不知道像這種的病的話，是有什么具體的表現(xiàn)，想多了解一下。
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回答5
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、心血管異常等。 1.特殊面容：患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作發(fā)育也落后于正常兒童。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和理解能力差。 5.心血管異常：可能出現(xiàn)先天性心臟病，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。 6.其他：還可能有眼部異常、骨骼畸形等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭，建議做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，降低此類疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
2025-02-26 19:36
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回答4
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，容易出現(xiàn)生長(zhǎng)障礙，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-01-01 18:52
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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因?yàn)閶雰旱暮眍^和神經(jīng)系統(tǒng)異常，所以患有此癥的嬰兒會(huì)發(fā)生貓?zhí)浒愕目蘼?，大約三分之一的患兒在兩歲之后就不會(huì)再發(fā)出這種哭聲，除此之外，貓哭癥還有以下癥狀﹕ 由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題 出生體重低，生長(zhǎng)遲緩 嚴(yán)重的認(rèn)知、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)展遲緩 行為問題包括﹕過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作 隨時(shí)間改變的特有面部特征 嚴(yán)重流口水 便秘
2016-01-01 18:07
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-01 08:40
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長(zhǎng)遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每?jī)扇f至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-01-01 00:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
