孩子低磷酸酶血癥多方求治無果，求建議
問題描述:感謝您們網(wǎng)站的回答和關(guān)心我們從孩子出生4天就開始檢查發(fā)現(xiàn)有低磷酸酶血癥到各大醫(yī)院應(yīng)診北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科北京兒童研究所北京協(xié)和醫(yī)院北京積水潭醫(yī)院天津總醫(yī)院天津兒童醫(yī)院天津骨科醫(yī)院天津代謝病醫(yī)院都沒有很好的治療方案孩子出生后的癥狀是雙胳膊骨骼彎曲下肢左腿比右腿相差三公分.到醫(yī)院檢查腎沒有問題.照片子表現(xiàn)骨鈣化不好脊椎.頭骨.四肢.骨薄.檢查酶的指標(biāo)為06年4月21.八月19.07年五月34.十月19.09年4月17.牙齒在一歲半時(shí)上掉2顆下掉4顆09年二月剛能站立差點(diǎn)三歲由于一條腿有內(nèi)翻現(xiàn)象前移時(shí)容易摔到走路時(shí)間不長(zhǎng).四月八日檢查鈣和磷都正常甲狀腺功能腎功能都正常.我們一直在吃羅鈣全{進(jìn)口藥}天津兒童醫(yī)院建議多曬太陽運(yùn)動(dòng)時(shí)間不宜過長(zhǎng)飲食均衡北京兒童醫(yī)院建議做一個(gè)矮小癥的檢查如果可能的話可以用一些生長(zhǎng)激素現(xiàn)在三歲身高82厘米協(xié)和醫(yī)院李梅主任建議不要到處過度治療過一兩年看發(fā)展我們家長(zhǎng)非常著急父母檢查沒有遺傳病史我們懇切的希望這里的好心醫(yī)生們能給我們出個(gè)好的治療方法哪怕是很保守的那種我們可以給孩子想個(gè)辦法現(xiàn)在沒有人給我們一個(gè)能對(duì)癥的法子我們很著急眼看著孩子不長(zhǎng)個(gè)走路不能走長(zhǎng)時(shí)間.著急的老往醫(yī)院跑.求你們了.謝謝這里的醫(yī)生給個(gè)建議也可以呀.謝謝了.
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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低磷酸酶血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，目前治療方法有限。主要表現(xiàn)為骨骼異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。治療包括藥物治療、生活方式調(diào)整等。需要綜合考慮孩子的具體情況制定方案。 1. 疾病原理：低磷酸酶血癥是由于編碼組織非特異性堿性磷酸酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致堿性磷酸酶活性降低或喪失，影響了骨礦化和代謝。 2. 癥狀表現(xiàn)：骨骼彎曲、身高增長(zhǎng)緩慢、牙齒脫落、行走困難等。 3. 檢查重點(diǎn)：定期監(jiān)測(cè)血鈣、磷水平，評(píng)估骨骼發(fā)育情況，如 X 線檢查。 4. 藥物治療：可使用阿法骨化醇、維生素 D 類似物等，但效果因人而異。 5. 生活調(diào)理：均衡飲食，保證充足的蛋白質(zhì)、鈣、磷攝入；適當(dāng)曬太陽，促進(jìn)維生素 D 合成；避免劇烈運(yùn)動(dòng)。 6. 心理支持：關(guān)注孩子的心理健康，鼓勵(lì)積極面對(duì)疾病。 低磷酸酶血癥的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程，家長(zhǎng)要有耐心和信心。建議定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|內(nèi)分泌科復(fù)診，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。
2025-03-03 05:38
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