小孩地貧篩查結(jié)果能確定是地貧嗎?
小孩子地貧篩查.HbA92.32HbF6.00HbA21.68其它項(xiàng)都在參考值范圍小孩子沒(méi)有貧血,血紅蛋白125.請(qǐng)問(wèn)是地貧嗎?
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回答3
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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小孩地貧篩查結(jié)果中,HbA 為 92.32,HbF 為 6.00,HbA2 為 1.68,血紅蛋白 125,無(wú)貧血癥狀。但僅根據(jù)這些結(jié)果不能直接確定是否為地貧,還需綜合多方面因素判斷,如家族遺傳史、基因檢測(cè)等。 1. 家族遺傳史:如果家族中有地貧患者,孩子患地貧的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 2. 血紅蛋白電泳結(jié)果:雖然目前的數(shù)值有所異常,但還需結(jié)合其他指標(biāo)和多次檢測(cè)結(jié)果綜合判斷。 3. 基因檢測(cè):這是確診地貧的重要方法,能明確地貧的類型和基因缺陷。 4. 臨床表現(xiàn):觀察孩子是否有面色蒼白、乏力、易疲勞等癥狀。 5. 紅細(xì)胞形態(tài):檢查紅細(xì)胞的大小、形態(tài)等是否異常。 總之,僅依據(jù)目前提供的檢查結(jié)果不能確診孩子是否患有地貧。需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查,并結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)等綜合評(píng)估。建議及時(shí)咨詢醫(yī)生,以便做出準(zhǔn)確的診斷和采取適當(dāng)?shù)奶幚泶胧?
2025-03-03 01:33
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回答2
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張偉林
山西省中醫(yī)食管癌研究所
一級(jí)
門診科
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你好:極有可能.海洋性貧血又稱地中海貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.輕型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變?nèi)绱笮〔坏戎醒霚\染異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘?患兒臍血Hb含量為0.034-0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血疲乏無(wú)力肝脾大輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血甚至發(fā)生溶血危象.實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常.出生時(shí)血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng),HbH含量約為0.024-0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性.
2016-01-02 14:01
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變.β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型.1.重型又稱Cooley貧血.患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,至3~12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯.由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長(zhǎng)骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞,點(diǎn)彩紅細(xì)胞,嗜多染性紅細(xì)胞,豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高.骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同.紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.2.輕型患者無(wú)癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過(guò)良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn).實(shí)驗(yàn)室檢查:成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正?;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點(diǎn).HbF含量正常.3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕.實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正?;蛟龈?α地中海貧血1.靜止型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中HbBart’s含量為0.01~0.02,但3個(gè)月后即消失.2.輕型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘?患兒臍血HbBart’s含量為0.034~0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.3.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無(wú)力,肝脾大,輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常.出生時(shí)血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng),HbH逐漸取代HbBart’s,其含量約為0.024~0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性.4.重型又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征.胎兒常于30~40周時(shí)流產(chǎn),死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是HbBart’s或同時(shí)有少量HbH,無(wú)HbA,HbA2和HbF.根據(jù)化驗(yàn)結(jié)果有可能是地貧.建議您帶孩子去醫(yī)院咨詢,進(jìn)一步檢查確診
2016-01-02 13:19
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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