兩歲女兒腦萎縮腦軟化，檢查結果能否診斷苯丙酮尿癥？精氨酸低能否吃精氨酸蔬果粉？
醫(yī)生：您好！我家女兒兩歲了，不能坐和走，不會說話，四肢肌張力很高，剛長七顆牙，磁共振結果是腦萎縮腦軟化。遺傳代謝檢查結果如下：血液結果：精氨酸2.555----40組氨酸27.4960--400蛋氨酸8.0810---50肉豆蔻二酰肉堿0.790.01--0.30苯丙氨酸27.4120-----120結果:精氨酸等氨基酸水平降低，提示營養(yǎng)狀況不佳。尿液結果：甘油4.270----0.8苯乙酸-112.930----0.43-甲基戊烯二酸-20.910----03-羚基-苯乙酸-24.910----0.94-羚基苯乙酸142.278.6--73.2苯丙酮酸-OX-23.30----0結果：苯乙酸-1、3-羚基苯乙酸、4-羚基苯乙酸、苯丙酮酸濃度增高，提示苯丙氨酸代謝障礙。甘油濃度增高，為非特異性改變，提示營養(yǎng)障礙。肝功、腎功、血糖均正常。請問醫(yī)生：以上檢查結果能否診斷我女兒患苯丙酮尿癥，精氨酸低能否吃精氨酸蔬果粉，盼望您的回復！
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回答4
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羅向陽 主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
兒科神經(jīng)內分泌?？?/p>
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您女兒的情況較為復雜，腦萎縮腦軟化且多項代謝檢查異常。能否診斷苯丙酮尿癥及精氨酸低能否吃精氨酸蔬果粉，需綜合多方面因素，包括癥狀表現(xiàn)、檢查結果的綜合分析、遺傳因素、治療方案的選擇以及后續(xù)的康復措施等。 1. 癥狀表現(xiàn)：孩子不能坐走、不會說話、四肢肌張力高、出牙少，這些癥狀可能與腦萎縮腦軟化有關，但不足以確診苯丙酮尿癥。 2. 檢查結果分析：雖然尿液中苯乙酸等濃度增高提示苯丙氨酸代謝障礙，但還需進一步檢查血苯丙氨酸濃度等指標來明確診斷。 3. 遺傳因素：苯丙酮尿癥多為常染色體隱性遺傳，了解家族遺傳史對診斷有一定幫助。 4. 治療方案選擇：若確診，飲食治療是關鍵，限制苯丙氨酸攝入。精氨酸低是否能吃精氨酸蔬果粉，需醫(yī)生評估整體營養(yǎng)狀況和病情。 5. 康復措施：無論是否為苯丙酮尿癥，針對孩子的運動和語言發(fā)育障礙，都應盡早進行康復訓練。 總之，對于您女兒的情況，需要綜合判斷，進一步完善檢查，并在醫(yī)生指導下制定合理的治療和康復方案。
2025-03-04 08:19
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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您好應該屬于苯丙酮尿癥，建議停幾天在檢查一次，以便確診，（從出生到六歲是治療苯丙酮尿癥的關鍵時期，飲食治療至少維持到六歲此時神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育基本成熟。）
2016-01-04 12:47
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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建議到大醫(yī)院查一查，有時候會出現(xiàn)假陽性，再者苯丙酮尿癥如果治療及時，其實沒什么大礙，而且費用是國家出的。按程序來，寶寶長大后就和正常的孩子一樣一樣的。你應該慶幸發(fā)現(xiàn)的及時，放心吧建議到大醫(yī)院查一查，有時候會出現(xiàn)假陽性，再者苯丙酮尿癥如果治療及時，其實沒什么大礙，而且費用是國家出的。按程序來，寶寶長大后就和正常的孩子一樣一樣的。你應該慶幸發(fā)現(xiàn)的及時，放心吧
2016-01-04 08:52
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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不能診斷為苯丙酮尿癥，考慮與腦癱有關，建議去上級醫(yī)院進一步檢查以明確。
2016-01-04 05:51
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
