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孩子被診斷為脆性 X 綜合癥,此癥嚴(yán)重嗎?如何治?

朋友讓我?guī)兔?wèn)下她家孩子的體重比同齡孩子中不少身高也高不少但是智力好像有點(diǎn)問(wèn)題教他的東西怎么教都教不會(huì)而且額頭突出很?chē)?yán)重那個(gè)而且好像有點(diǎn)孤僻不樂(lè)意和別的小孩子玩去醫(yī)院檢查了一下說(shuō)是脆性x綜合癥脆性x綜合癥嚴(yán)重嗎?該怎樣治療?

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張炳俊 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    脆性 X 綜合癥是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病,會(huì)對(duì)患者的身心發(fā)展產(chǎn)生多方面影響。其嚴(yán)重程度因人而異,治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1. 疾病原理:脆性 X 綜合癥是由于 X 染色體上 FMR1 基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。這會(huì)影響神經(jīng)發(fā)育,導(dǎo)致智力障礙、行為問(wèn)題等。 2. 癥狀表現(xiàn):患者常表現(xiàn)為智力低下、語(yǔ)言障礙、注意力不集中、多動(dòng)、焦慮、孤僻等。 3. 診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確診斷。 4. 藥物治療:可能使用的藥物有抗抑郁藥如氟西汀、舍曲林,抗焦慮藥如地西泮,以及改善認(rèn)知功能的藥物如奧拉西坦等,但藥物效果因人而異,需遵醫(yī)囑。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練、社交技能訓(xùn)練等,有助于提高患者的生活能力。 6. 心理支持:為患者和家屬提供心理疏導(dǎo),幫助他們應(yīng)對(duì)疾病帶來(lái)的壓力。 脆性 X 綜合癥雖然目前無(wú)法根治,但通過(guò)綜合治療可以在一定程度上改善患者的癥狀和生活質(zhì)量?;颊呒覍賾?yīng)積極配合治療,給予患者足夠的關(guān)愛(ài)和支持。

    2025-03-04 06:28
  • 回答2

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    張士舜

    石家莊華光中醫(yī)腫瘤醫(yī)院

    一級(jí)

    伽瑪?shù)吨行?/p>

    脆性X綜合征食療:1.宜吃蛋白質(zhì)含量高的食物;2.宜吃鋅元素含量高的食物;3.宜吃硒元素含量高的食物。蟲(chóng)草花含有豐富的氨基酸、生物堿能夠降低心血管的脂肪組織的沉積,減少對(duì)心血管的損傷。100g與豬肉片同燉湯食用。杏鮑菇含有豐富的硒元素以及氨基酸,具有抗腫瘤,營(yíng)養(yǎng)心肌的作用,可減少心律失常的發(fā)生幾率。100g炒食。精瘦肉含有蛋白質(zhì)以及卵磷脂都是非常豐富的。具有很好的滋養(yǎng)型作用。2-3個(gè)做成芙蓉蛋食用

    2016-01-05 01:26
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    心前區(qū)疼痛屬于胸痛,又是心絞痛的主要表現(xiàn)。引起心前區(qū)疼痛的疾病很多,心前區(qū)疼痛的性質(zhì)、強(qiáng)度、伴隨癥狀等特點(diǎn)均不一樣。心前區(qū)疼痛是常見(jiàn)癥狀,其臨床意義可大可小。炎癥、肌肉缺氧,內(nèi)臟膨脹、機(jī)械壓迫、異物刺激、化學(xué)刺激、外傷均可引起急性胸痛。出現(xiàn)了心前區(qū)疼痛時(shí),必須鎮(zhèn)靜。盡早接近醫(yī)療資源。不要恐慌,也不要大意。對(duì)急癥胸痛的早期識(shí)別、干預(yù),因?yàn)榭赡苤苯佑绊懙交颊叩念A(yù)后。對(duì)于伴有胸悶、呼吸困難的尤其重視,應(yīng)第一時(shí)間看病。建議到醫(yī)院檢查后判斷屬于哪種性質(zhì)的心前區(qū)疼痛,再對(duì)癥治療。

    2016-01-05 00:10
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是智能障礙?   人的智能有高低之分,這是因?yàn)閭€(gè)體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會(huì)實(shí)踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個(gè)體智能發(fā)展的潛在可能性,但智能的實(shí)際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴(lài)于個(gè)體的教育與學(xué)習(xí),依賴(lài)于個(gè)體的主觀努力與實(shí)踐。由于先天稟賦的差異,所以有些個(gè)體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧,的些被稱(chēng)為“神童”。如果個(gè)體有健全的遺傳素質(zhì),但沒(méi)有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練,或者處于環(huán)境剝奪的情況之下,那么,智能就不能得到實(shí)際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來(lái)卻未見(jiàn)預(yù)期的發(fā)展,或許就是這個(gè)緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實(shí)質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國(guó)AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»

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