父親白化病母親正常，本人是攜帶者，老公正常，寶寶會白化嗎？能提前查嗎？咋預(yù)防？
我的父親是白化病，母親正常，我應(yīng)該算是攜帶者吧，我老公也是正常，請問我們的寶寶有可能是白化嗎？是否可以再懷孕前檢查出來呢，怎么預(yù)防？謝謝
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張池金 主任醫(yī)師
天津中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
三級
皮膚科
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白化病是一種遺傳性疾病，您父親患病您為攜帶者，您老公正常，寶寶有一定患病風(fēng)險?？赏ㄟ^基因檢測在孕前檢查出來，預(yù)防措施包括遺傳咨詢、孕期檢查等。 1. 白化病原理：白化病是由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙引起的。 2. 遺傳規(guī)律：若您是攜帶者，您老公正常，寶寶有 50%概率為攜帶者，25%概率患病。 3. 孕前檢查：可以進行基因檢測，明確基因情況。 4. 孕期檢查：孕期通過超聲、唐篩等檢查，輔助判斷胎兒情況。 5. 預(yù)防方法：避免近親結(jié)婚，做好遺傳咨詢，減少有害環(huán)境因素接觸。 6. 生活注意：注意防曬，保護皮膚和眼睛。 總之，白化病雖有遺傳風(fēng)險，但通過科學(xué)的檢查和預(yù)防措施，能最大程度保障寶寶的健康。建議您到正規(guī)醫(yī)院咨詢專業(yè)醫(yī)生。
2025-03-05 05:48
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
