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隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的表現(xiàn)是什么?

大皰性表皮松解癥

從手上就起水泡,如果不刺破,就會(huì)越來越大。稍微碰撞下就會(huì)起泡。隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥是什么樣的?

  • 回答3

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    隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳性皮膚病,主要表現(xiàn)為皮膚脆弱易起皰、水皰易擴(kuò)大、輕微碰撞即起泡等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及基因突變、皮膚結(jié)構(gòu)異常等。癥狀嚴(yán)重程度因人而異,治療方法也多樣。 1. 皮膚水皰:皮膚在受到輕微摩擦、碰撞甚至無明顯誘因時(shí),就會(huì)出現(xiàn)水皰,水皰大小不一。 2. 水皰破裂:水皰容易破裂,形成糜爛面,愈合后可能留下瘢痕。 3. 指甲和牙齒異常:部分患者可能伴有指甲營(yíng)養(yǎng)不良、變形,牙齒發(fā)育不良等。 4. 關(guān)節(jié)攣縮:長(zhǎng)期反復(fù)的水皰和瘢痕形成,可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,出現(xiàn)攣縮。 5. 口腔和食道受累:口腔黏膜、食道黏膜也可能出現(xiàn)水皰和糜爛,影響進(jìn)食。 6. 感染風(fēng)險(xiǎn):皮膚破損易引發(fā)細(xì)菌、真菌等感染。 隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥對(duì)患者生活質(zhì)量影響較大,目前尚無根治方法,但通過綜合治療可緩解癥狀、減少并發(fā)癥?;颊咝枳⒁馄つw護(hù)理,避免外傷,定期就醫(yī)復(fù)查。

    2025-03-05 01:18
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

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    婦產(chǎn)科

    營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥臨床上營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥分顯性和隱性遺傳兩...本病的水皰分裂都在基底膜之下,而單純型則位于其上,隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型時(shí)

    2016-01-05 05:43
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

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    全科

    人的染色體是成對(duì)的,父親攜帶一條致病基因,但是另一條基因?yàn)檎?,因?yàn)槭请[性的,所以不發(fā)?。荒赣H同樣如此。但是你們的孩子,基因也是成對(duì)的,其中一條來自父親,另一條來自母親,有1/4的概率同時(shí)獲得父母均是致病的基因,那么兩條隱性基因相遇,就會(huì)發(fā)病。這就是為什么禁止近親結(jié)婚的原因。另外,你這個(gè)應(yīng)該叫常染色體隱性營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥,主要保護(hù),不要受外傷??蛇m服苯妥英鈉。

    2016-01-04 19:25
就醫(yī)問藥

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什么是大皰性表皮松解癥?   大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa,EB)又稱先天性皰瘡,分為遺傳性和獲得性兩種。遺傳多見。各型大皰性表皮松解癥的共同特點(diǎn)是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰。單純型的皮損最輕,最為表淺,愈后一般不留瘢痕。營(yíng)養(yǎng)不良型的皮損多較重,愈合遺留明顯的瘢痕。交界型罕見,生后即有廣泛的水皰、大皰及形成大片糜爛面,預(yù)后差,大多數(shù)在2歲內(nèi)死亡。 查看全文»

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