威廉姆斯綜合癥患兒死亡，病因及再生育注意事項
我的孩子是威廉姆斯綜合癥患兒7個月時主要表現為心臟主動脈肺動脈狹窄經手術治療無效后死亡了我們夫妻和祖父母身體都很好我想問一下這種疾病是怎么形成的我們能不能生一個健康的孩子如果再生孩子如何避免這種疾病的發(fā)生個月第一次問題補充:(2008-2-1812:41:44)這種病是怎么形成的有沒有避免的方法我們很想有個健康的孩子以后能不能在有一個健康的孩子
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回答5
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區(qū)景松 主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
心臟外科
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威廉姆斯綜合癥是一種罕見的基因疾病，其形成原因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、染色體異常、孕期環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常等。對于有過威廉姆斯綜合癥患兒病史的家庭，仍有機會生育健康孩子，但需做好預防措施。 1.遺傳因素：部分威廉姆斯綜合癥病例可能與家族遺傳有關，如果家族中有類似疾病史，風險可能增加。 2.基因突變：基因在復制過程中發(fā)生突變，導致染色體上特定區(qū)域缺失。 3.染色體異常：染色體結構或數量的異?？赡芤l(fā)該病癥。 4.孕期環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能影響胎兒基因。 5.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過程中出現異常，干擾正常的基因表達和調控。 總之，威廉姆斯綜合癥的病因多樣。有過此類患兒病史的家庭，在準備再次生育時，應做好孕前檢查，包括基因檢測等，孕期要避免接觸有害環(huán)境，保持良好的生活習慣，定期產檢，以便及時發(fā)現問題并采取相應措施。
2025-03-05 03:13
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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在幼兒及剛出生的嬰兒中從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合癥：1吸吮有困難導致喂食困難2血液中鈣含量高3嗜睡4身體發(fā)育遲緩5斜視另外所有患威廉姆斯綜合癥的人似乎都有心臟問題主要是主動脈瓣上狹窄這一種情況有時會發(fā)展為更為復雜的心臟問題.也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合癥兒童（以下簡稱威廉兒童）普遍的面部特征這些特征被稱為“小精靈特征.他們有很典型的寬大的嘴和大而松弛的下唇鼻尖向上翻稍稍凸出的臉頰和不規(guī)則的牙齒牙縫很大.精神特征1饒舌且話語不連貫2情緒大幅波動3保持注意力時間短4過于沉迷某種興趣5對噪音過于敏感
2016-01-06 00:25
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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在幼兒及剛出生的嬰兒中從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合癥：1吸吮有困難導致喂食困難2血液中鈣含量高3嗜睡4身體發(fā)育遲緩5斜視另外所有患威廉姆斯綜合癥的人似乎都有心臟問題主要是主動脈瓣上狹窄（這一種情況有時會發(fā)展為更為復雜的心臟問題.也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合癥兒童（以下簡稱威廉兒童）普遍的面部特征這些特征被稱為“小精靈特征.他們有很典型的寬大的嘴和大而松弛的下唇鼻尖向上翻稍稍凸出的臉頰和不規(guī)則的牙齒牙縫很大.精神特征1饒舌且話語不連貫2情緒大幅波動3保持注意力時間短4過于沉迷某種興趣5對噪音過于敏感
2016-01-05 23:25
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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是屬于染色體問題DNA倒置導致的疾病沒有治療方法建議做基因和染色體檢查
2016-01-05 19:13
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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您好，是屬于染色體問題DNA倒置導致的疾病沒有治療方法建議做基因和染色體檢查
2016-01-05 17:31
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