孩子被診斷為貓叫綜合征，這是怎么回事？
孩子這段時(shí)間，似乎體重沒怎么長，也不哭，后來爸爸就打了他屁股一下，結(jié)果哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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回答5
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于謙 副主任醫(yī)師
磐石市醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失導(dǎo)致，具有特殊的臨床表現(xiàn)，如哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療措施及預(yù)后情況等都需要了解。 1.發(fā)病機(jī)制：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是主要原因，這種染色體異常多為新發(fā)突變。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲輕而尖，似貓叫，還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療措施：目前尚無特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，常伴有嚴(yán)重的智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，需要家長給予更多關(guān)愛和耐心，積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-05 14:25
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-01-06 06:18
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-06 03:44
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-05 23:02
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-05 17:25
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
