巖藻糖苷貯積癥有哪些癥狀表現(xiàn)？
我的一個(gè)親戚從小就有些運(yùn)動(dòng)的障礙，還有些智力障礙，人看著很笨拙，發(fā)育得很緩慢，后來(lái)就去醫(yī)院檢查了，結(jié)果說(shuō)是患了巖藻糖苷貯積癥，現(xiàn)在想了解下這個(gè)病有哪些幾天的癥狀？想得到怎樣的幫助：巖藻糖苷貯積癥的癥狀有哪些？（
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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徐雪 主治醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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巖藻糖苷貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括骨骼異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、面容改變、器官損害、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 1.骨骼異常：患者可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，如脊柱側(cè)彎、雞胸等。 2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見(jiàn)的有智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇發(fā)作、周?chē)窠?jīng)病變。 3.面容改變：例如面部粗糙、眼距增寬、鼻梁塌陷等。 4.器官損害：肝脾腫大較為常見(jiàn)，還可能有心臟功能受損。 5.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，性發(fā)育延遲。 6.眼部問(wèn)題：可能出現(xiàn)視力下降、白內(nèi)障等。 總之，巖藻糖苷貯積癥的癥狀復(fù)雜多樣，且會(huì)逐漸加重。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行基因檢測(cè)等明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。
2025-03-06 04:54
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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常表現(xiàn)有反復(fù)發(fā)作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過(guò)多和體態(tài)短小。進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩可以是其最早的表現(xiàn)。自2歲開(kāi)始，患兒神經(jīng)癥狀進(jìn)行性加重，伴以頻發(fā)的抽風(fēng)。有些患兒呈現(xiàn)輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴(kuò)大，皮膚增厚，腰背側(cè)彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥Ⅰ型，表現(xiàn)有前額突出，眼間距過(guò)寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。
2016-01-06 03:59
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因?yàn)閭€(gè)體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會(huì)實(shí)踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個(gè)體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實(shí)際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個(gè)體的教育與學(xué)習(xí)，依賴于個(gè)體的主觀努力與實(shí)踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個(gè)體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個(gè)體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒(méi)有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實(shí)際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來(lái)卻未見(jiàn)預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個(gè)緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實(shí)質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國(guó)AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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