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小兒軟骨發(fā)育不全的病因和發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、生長激素異常、胚胎發(fā)育障礙、環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)患兒是由于常染色體顯性遺傳導(dǎo)致。 2.基因突變：FGFR3 基因的特定突變是主要原因之一。 3.生長激素異常：生長激素分泌不足或作用障礙影響軟骨生長。 4.胚胎發(fā)育障礙：在胚胎發(fā)育過程中，軟骨形成的關(guān)鍵環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題。 5.環(huán)境因素：如母親孕期接觸有害物質(zhì)、感染等。 總之，小兒軟骨發(fā)育不全是多種因素共同作用的結(jié)果。對于患兒，早期診斷和綜合治療有助于改善生活質(zhì)量。家長應(yīng)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒遺傳代謝內(nèi)分泌科就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和康復(fù)。

軟骨的化骨障礙是由于原始基因原生質(zhì)的缺陷。約80%的病例散發(fā)在父母兄弟均正常的家庭?？赡苡捎陲@性基因突變所致。本病常伴有小腿內(nèi)翻畸形，并有寰樞椎不穩(wěn)定和椎管狹窄。其原因為編碼成纖維細(xì)胞生長因子受體-3(FGFR3)的基因發(fā)生點突變。這種突變幾乎總是(98%)發(fā)生在同一核苷酸(第1138號)，并在該細(xì)胞表面受體跨膜區(qū)引起一種單一的氨基酸改變(精氨酸到甘氨酸)。該受體在所有骨前軟骨均有此表達(dá)，并彌散地表達(dá)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)。病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層。該處軟骨細(xì)胞稀少，排列不整齊，并發(fā)生黏液變性。松質(zhì)骨骨小梁不規(guī)則，雖鈣化正常，但長骨的長度生長極慢。因骨膜化骨不受影響，故長骨骨干的直徑粗細(xì)發(fā)育正常。偶因從骨膜至骺板的血管有結(jié)締組織增生，橫跨骨橫徑出現(xiàn)纖維條帶，從而封閉骺線，阻礙骨干的發(fā)育。

小兒軟骨發(fā)育不全是侏儒中最多的一型，屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。對本癥無特殊治療。注意生活飲食，注意一定的營養(yǎng)。

小兒軟骨發(fā)育不全(或稱軟骨營養(yǎng)障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數(shù)受累個體表現(xiàn)為新基因突變。僅有少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)障礙。母親年齡越大，所生小兒的發(fā)病率越高。男性病人有50%按孟德爾規(guī)律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內(nèi)分泌障礙。參照遺傳性疾病的預(yù)防措施，做好遺傳病咨詢工作，避免母親高齡妊娠，做好孕期保健工作，防止各種感染性疾病等。