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21-3 體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為 1:74 屬于高風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺和基因檢測都是進(jìn)一步診斷的方法，但各有特點(diǎn)。選擇哪種方法需綜合多方面因素，如準(zhǔn)確性、安全性、適用孕周、操作難度、檢測范圍等。 1.準(zhǔn)確性：羊水穿刺是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，能直接檢測胎兒染色體核型，準(zhǔn)確性極高?；驒z測如無創(chuàng) DNA 檢測，對(duì) 21-3 體綜合征有較高的準(zhǔn)確性，但仍存在一定的假陽性和假陰性。 2.安全性：羊水穿刺是有創(chuàng)操作，存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，但風(fēng)險(xiǎn)較低。基因檢測屬無創(chuàng)，相對(duì)更安全。 3.適用孕周：羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周進(jìn)行?；驒z測的適用孕周范圍較廣。 4.操作難度：羊水穿刺需要在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行，對(duì)操作技術(shù)要求較高?；驒z測只需抽取孕婦外周血，操作較簡單。 5.檢測范圍：羊水穿刺能全面檢測染色體異常情況?；驒z測主要針對(duì)常見的染色體三體綜合征。 綜上所述，兩種檢測方法各有優(yōu)劣。建議與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況和醫(yī)生建議，權(quán)衡利弊后做出選擇。