懷孕 11 周查出地中海常染色體隱性遺傳病突變對胎兒影響及應對
您好我懷孕11周檢查說我得了地中海常染色體隱性遺傳病17種突變的一種請問對胎兒有害嗎？曾經(jīng)治療情況和效果：以前沒發(fā)現(xiàn)想得到怎樣的幫助：請問該怎么辦？（）
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回答1
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常誠 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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地中海常染色體隱性遺傳病是一組遺傳性溶血性貧血疾病，孕婦在孕 11 周查出相關突變，對胎兒可能產(chǎn)生不同程度的影響，需綜合多方面因素評估，包括突變類型、父母基因情況等。 1. 突變類型：不同的突變位點和類型，對胎兒病情的嚴重程度影響不同。 2. 父母基因：若父母雙方均攜帶突變基因，胎兒患病風險增加。 3. 胎兒檢查：需進一步對胎兒進行基因檢測、超聲檢查等，評估其健康狀況。 4. 病情程度：輕度可能癥狀不明顯，重度可能導致胎兒貧血、發(fā)育遲緩等。 5. 治療選擇：若胎兒確診患病，出生后可能需要輸血、去鐵治療等。 6. 遺傳咨詢：專業(yè)醫(yī)生能根據(jù)具體情況提供遺傳咨詢和建議。 總之，孕婦在發(fā)現(xiàn)這種情況后應及時與醫(yī)生溝通，進行全面評估和密切監(jiān)測，以做出最適合的決策，保障胎兒的健康。
2025-03-10 00:52
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