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5 歲孩子剛學(xué)說話且發(fā)音缺陷,確診唐氏綜合癥,這病咋回事?

醫(yī)生你好,我家的孩子都5歲了,最近才剛開始學(xué)說話,而且基本上有發(fā)音缺陷、去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說是唐氏綜合癥,這個病是怎么回事啊?唐氏綜合癥是怎么回事?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    林才 副主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    新生兒科NICU

    唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,表現(xiàn)多樣,涉及身體發(fā)育、智力水平、特殊面容、器官功能等方面。 1.染色體異常:患者多了一條 21 號染色體,這是發(fā)病的根本原因。 2.特殊面容:眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。 3.智力障礙:智力發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)和理解能力較差。 4.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,動作發(fā)育也比同齡人慢。 5.器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、消化道畸形等。 6.免疫功能低下:易患各種感染性疾病。 唐氏綜合癥目前無法治愈,但通過早期干預(yù)和綜合治療,可以提高患者的生活質(zhì)量,減輕家庭和社會的負擔(dān)。

    2025-03-09 13:32
  • 回答4

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏綜合癥是21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是最常見的嚴重出生缺陷病之一?;純涸诔錾鷷r即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。

    2016-01-09 00:53
  • 回答3

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    病情分析:21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,并可伴有多發(fā)畸形。目前該病尚無有效的治療方法,對患兒應(yīng)進行長期耐心的教育和訓(xùn)練。預(yù)防感染性疾病和各種傳染病,早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服,對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術(shù)矯治。意見建議:祝生活愉快

    2016-01-08 23:58
  • 回答2

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    病情分析:唐氏綜合癥又稱21三體綜合征21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

    2016-01-08 18:08
  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    中醫(yī)科

    意見建議:病情分析:唐氏綜合癥是21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,指導(dǎo)意見:是最常見的嚴重出生缺陷病之一。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育延遲?;颊呓^大多數(shù)為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。

    2016-01-08 16:15
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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