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孩子患純紅再障,父母染色體檢查結(jié)果求解讀

再生障礙性貧血

大時被檢查得了一個純紅再障的怪病,我和丈夫抽血作了一個染色體的檢查,結(jié)果是染色體眾數(shù)分析是46,染色體核型分析是46,XY請專家?guī)椭匆幌?謝謝了

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    孫競 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級甲等

    血液內(nèi)科

    純紅再障是一種較為少見的血液疾病,孩子患病后父母進(jìn)行染色體檢查。染色體眾數(shù)分析是 46,染色體核型分析是 46,XY,這一結(jié)果需要綜合多方面因素來評估其意義。包括疾病特點(diǎn)、染色體檢查目的、正常染色體范圍、遺傳因素影響以及后續(xù)的診斷方向等。 1. 疾病特點(diǎn):純紅再障主要表現(xiàn)為貧血,紅細(xì)胞生成顯著減少,而白細(xì)胞和血小板通常正常。 2. 染色體檢查目的:排查遺傳因素對疾病發(fā)生的潛在影響。 3. 正常染色體范圍:人類正常染色體眾數(shù)通常為 46 條,核型 46,XY 表示男性正常核型。 4. 遺傳因素影響:雖然此次檢查結(jié)果看似正常,但不能完全排除遺傳因素在疾病中的作用,可能存在更細(xì)微的基因變異未被檢測到。 5. 后續(xù)診斷方向:還需結(jié)合孩子的臨床表現(xiàn)、其他實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,如骨髓穿刺、血清學(xué)檢查等,綜合判斷病因,并制定治療方案。 總之,對于孩子患純紅再障,父母的染色體檢查結(jié)果只是診斷中的一部分,需要綜合各種檢查和臨床表現(xiàn)來明確診斷和制定治療策略。

    2025-03-10 02:22
  • 回答4

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好.這個染色體結(jié)果是正常的.正常人的染色體女性是46,XX;男性是46,XY

    2016-01-09 06:16
  • 回答3

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  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    染色體是正常的啊具體檢查結(jié)果是什么樣的啊

    2016-01-08 21:15
  • 回答1

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就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是再生障礙性貧血?   再生不良(低下)性貧血,又稱再生障礙性貧血(aplastic and hypoplastic anemia)是一組由于化學(xué)、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以造血干細(xì)胞損傷,外周血全血細(xì)胞減少為特征的疾病。臨床上將無原因可查者稱為原發(fā)性再障,有病因可查者稱為繼發(fā)性再障。據(jù)國內(nèi)統(tǒng)計(jì)前者占再障病例的70%~80%,后者約占12%~30%。國外報(bào)道各占50%左右。另有一些再障(如Fanconi綜合征和暫時性骨髓抑制)的病程和預(yù)后均不同于慢性繼發(fā)性再障。再生障礙性貧血在我國發(fā)病不多,每年0.74/10萬人口,其中每年有0.14/10萬人口為重型再障。 查看全文»

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  • 鐘璐

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

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