夫妻雙方均為β地中海貧血—28位點(diǎn)突變基因雜合子會(huì)怎樣?
請(qǐng)問如果夫妻雙方都有b地中海貧血基因分析:基因?請(qǐng)問如果夫妻雙方都有b地中海貧血基因分析:基因突變,—28位點(diǎn)突變基因雜合子那會(huì)是什么樣呢?。
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回答1
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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夫妻雙方都攜帶β地中海貧血—28位點(diǎn)突變基因雜合子,可能會(huì)對(duì)子女產(chǎn)生一定影響,增加子女患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn),也可能影響自身健康,如出現(xiàn)貧血癥狀等。 1.子女患病風(fēng)險(xiǎn):子女有 25%的幾率為正常,50%的幾率為雜合子,25%的幾率為純合子,純合子可能病情較重。 2.自身貧血表現(xiàn):可能出現(xiàn)頭暈、乏力、心悸、氣短等癥狀,影響日常生活和工作。 3.遺傳咨詢重要性:建議進(jìn)行遺傳咨詢,了解生育風(fēng)險(xiǎn),制定合理生育計(jì)劃。 4.孕期監(jiān)測(cè):懷孕后需加強(qiáng)產(chǎn)前檢查,包括基因檢測(cè)、超聲檢查等,及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常。 5.治療方法:輕型患者一般無需特殊治療,中重型可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細(xì)胞移植。 總之,夫妻雙方攜帶該基因突變應(yīng)重視,積極采取措施,降低對(duì)自身和子女的不良影響。
2025-03-13 00:23
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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