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新生兒復(fù)查 PKU 值 40 能否確診苯丙酮尿癥？

2025-03-11 13:57 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生兒28天目前沒(méi)有什么癥狀，非常正常新生兒25天后醫(yī)院通知曾經(jīng)治療情況和效果：25天PKU值14.5，4天后復(fù)查PKU值是40，能斷定是苯丙酮尿癥嗎?急等回復(fù)拜托了謝謝~~·想得到怎樣的幫助：我就是想知道我說(shuō)的這個(gè)檢查結(jié)果是否真的確定是苯丙酮尿癥?PKU值是40，真的能確定嗎?希望及時(shí)回復(fù)!!

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

歐陽(yáng)穎主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

新生兒及兒童重癥?？?/p>

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，新生兒復(fù)查 PKU 值為 40 時(shí)，不能僅依據(jù)這一結(jié)果就確診。確診需要綜合多方面因素，包括臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、基因檢測(cè)、多次血苯丙氨酸檢測(cè)結(jié)果等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。但新生兒期癥狀可能不明顯。 2. 家族遺傳史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 3. 基因檢測(cè)：能明確是否存在相關(guān)基因突變。 4. 多次血苯丙氨酸檢測(cè)：?jiǎn)未螜z測(cè)值高不能確診，需多次檢測(cè)觀察變化趨勢(shì)。 5. 其他檢查：如尿蝶呤分析等，有助于明確診斷。總之，僅一次 PKU 值為 40 不能確診苯丙酮尿癥，需要綜合多種檢查和因素進(jìn)行判斷。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生，進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，及時(shí)采取治療措施。
2025-03-11 23:02

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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