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懷孕 16 周 4 天進(jìn)行唐氏篩查，唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率為 1/323 處于臨界風(fēng)險(xiǎn)范圍，不算正常。這意味著胎兒存在患唐氏綜合征的可能性，需要進(jìn)一步檢查來明確。 1. 唐氏綜合征介紹：唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征，是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，患兒會(huì)有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 2. 唐氏篩查原理：通過檢測孕婦血清中的某些指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 風(fēng)險(xiǎn)率解讀：一般風(fēng)險(xiǎn)率低于 1/1000 為低風(fēng)險(xiǎn)，高于 1/270 為高風(fēng)險(xiǎn)，1/270 至 1/1000 之間為臨界風(fēng)險(xiǎn)。 4. 進(jìn)一步檢查：對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)，通常建議進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺檢查。無創(chuàng) DNA 檢測相對(duì)安全，但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺；羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 5. 后續(xù)處理：若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)正常產(chǎn)檢；若確診為唐氏綜合征，需根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議決定是否終止妊娠。 總之，唐氏篩查結(jié)果為 1/323 時(shí)不要過于驚慌，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)檢查，以明確胎兒的健康狀況。

篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性。甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（InhibinA）越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。關(guān)于：hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。醫(yī)生詢問：您家里邊或者親戚有唐氏綜合癥的患者嗎？

你好朋友，唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，染色體異常；三類染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生，結(jié)合臨床綜合治療為好，祝你健康歡迎再來咨詢。