黏脂貯積癥Ⅲ型是怎樣的一種疾?。?/h3>
2025-03-11 11:47
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小表弟的手出現(xiàn)了畸形手指像雞爪比其他同齡的小孩子要矮小許多脊柱是彎的背也是駝背走路時腳也不方便醫(yī)生說這是黏脂貯積癥Ⅲ型曾經(jīng)治療情況和效果：黏脂貯積癥Ⅲ型是一個什么樣的疾病翱（）
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李想 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
骨科
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黏脂貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由基因突變導(dǎo)致，會累及多個系統(tǒng)和器官，表現(xiàn)出多種癥狀，如骨骼畸形、生長發(fā)育遲緩等。目前治療方法有限，主要是對癥支持治療。 1. 病因：由于基因突變，影響了黏脂的代謝過程，導(dǎo)致其在體內(nèi)異常蓄積。 2. 癥狀：骨骼系統(tǒng)受累，出現(xiàn)手指畸形、脊柱側(cè)彎、駝背等；生長發(fā)育遲緩，身高較同齡人矮??；還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致運動功能障礙。 3. 診斷：通過基因檢測、生化指標(biāo)檢查等明確診斷。 4. 治療：目前尚無特效療法，主要是針對癥狀進行治療，如通過物理治療改善運動功能，手術(shù)矯正骨骼畸形。 5. 預(yù)后：預(yù)后通常較差，患者生活質(zhì)量可能受到嚴(yán)重影響。 總之，黏脂貯積癥Ⅲ型是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄诟纳苹颊叩纳钯|(zhì)量。
2025-03-12 07:20
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好：黏脂貯積癥Ⅲ型的發(fā)病是常染色體隱性遺傳Strecker等發(fā)現(xiàn)此癥病人組織細(xì)胞神經(jīng)氨酸酶缺乏可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關(guān)
2016-01-12 12:46
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