夫妻均為輕型地中海貧血基因攜帶者,孕三月余該咋辦?
我和我老公都屬于輕型地中海貧血基因攜帶者,我現(xiàn)在懷孕三個(gè)月加幾天了,請(qǐng)問(wèn)怎么辦?醫(yī)生說(shuō)要到大醫(yī)院去做基因檢測(cè)?還有抽羊水檢查,請(qǐng)問(wèn)是要空腹去么?還有其他的什么檢查么?檢查結(jié)果要多長(zhǎng)時(shí)間才出來(lái)?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉啟發(fā) 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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夫妻均為輕型地中海貧血基因攜帶者,懷孕三月余,需重視。應(yīng)前往大醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)、羊水穿刺等檢查。檢查通常無(wú)需空腹,還可能有其他檢查。檢查結(jié)果出具時(shí)間因醫(yī)院和檢測(cè)項(xiàng)目而異。 1.基因檢測(cè):通過(guò)檢測(cè)明確胎兒基因情況,判斷是否患病及患病類型。 2.羊水穿刺:能更準(zhǔn)確地診斷胎兒是否存在地中海貧血及嚴(yán)重程度。 3.無(wú)需空腹:一般這類檢查進(jìn)食不影響結(jié)果準(zhǔn)確性。 4.其他檢查:可能包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等,輔助診斷。 5.結(jié)果時(shí)間:通?;驒z測(cè)需 1-2 周,羊水穿刺可能 2-4 周,具體依醫(yī)院實(shí)際情況。 總之,對(duì)于夫妻均為輕型地中海貧血基因攜帶者的孕婦,一定要按醫(yī)生建議及時(shí)完善相關(guān)檢查,以便盡早明確胎兒狀況,采取合適的措施。
2025-03-12 21:39
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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