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懷孕查出β-地貧基因-28位點(diǎn)突變雜合子，如何進(jìn)一步檢查？

2025-03-13 10:48 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問題：

懷孕查出β-地貧基因-28位點(diǎn)突變雜合子，該如何進(jìn)一步檢查

回答2
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路瑾主任醫(yī)師

北京大學(xué)人民醫(yī)院

三級甲等

血液病研究所

懷孕查出β-地貧基因-28位點(diǎn)突變雜合子，進(jìn)一步檢查通常包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測、血清鐵蛋白測定、胎兒產(chǎn)前診斷等。 1. 血常規(guī)：通過檢測紅細(xì)胞、血紅蛋白等指標(biāo)，初步了解貧血程度。 2. 血紅蛋白電泳：可確定血紅蛋白的類型和比例，輔助診斷地貧。 3. 基因檢測：明確基因突變的具體類型和組合，為遺傳咨詢提供依據(jù)。 4. 血清鐵蛋白測定：用于鑒別是否合并缺鐵性貧血。 5. 胎兒產(chǎn)前診斷：若配偶也為地貧基因攜帶者，需對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺等，評估胎兒的地貧情況。總之，對于懷孕查出β-地貧基因-28位點(diǎn)突變雜合子的情況，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行全面、系統(tǒng)的檢查，以便制定合適的處理方案，保障母嬰健康。
2025-03-14 03:41

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回答1
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

病情分析：你好,從你的描述上看,你這個(gè)是唐篩結(jié)果的，不要太過擔(dān)心建議結(jié)合B超結(jié)果，定期產(chǎn)檢.平時(shí)多注意休息,避免熬夜.祝你早日康復(fù)
2016-01-12 17:40

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